• De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 8,000 enfermedades raras distintas en el mundo[1], el 80% son de origen genético[2] y 65% de estas enfermedades son graves e incapacitantes[3]
• En México se estima que existe un total estimado de 2.5 millones de pacientes que podrían tener una enfermedad rara [4]

En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, expertos tanto de la sociedad médica como representantes de asociaciones de pacientes con enfermedades de baja prevalencia en México anunciaron la puesta en marcha de la campaña digital:  “conocER y reconocER” atención e inclusión a las personas con Enfermedades Raras (ER) y se reunieron para poner sobre la mesa por qué lo raro no son este tipo de patologías ni las personas que las padecen, sino la forma en que las enfermedades poco frecuentes siguen sin ser diagnosticadas ni incluidas dentro del sistema de salud, para su oportuna atención y tratamiento.
 
La mesa de discusión incluyó la participación de expertos pertenecientes a  la Asociación Pro Personas con Parálisis Cerebral (APAC IAP), la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular, la Fundación Teletón México, La Fundación de Familias con Amiloidosis en México AC (FFAM), Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C. y la Alianza Nacional Por las Enfermedades Raras (ANER).
 
Durante el evento se discutió la importancia de una mayor investigación médica sobre las cerca de 8,000 enfermedades raras que existen en el mundo y que llaman a un urgente y pronto diagnóstico que mejore la calidad de vida de los pacientes y, por consiguiente, de sus familias.
 
Dado que en México una enfermedad rara es aquel padecimiento que tiene una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes[5], esta mesa abordó el papel del equipo médico de primer nivel para el diagnóstico de este tipo de patologías y además la crucial importancia que han tenido las asociaciones de pacientes en la búsqueda de soluciones para la atención de las personas con ER.
 
“Sin duda, no se sospecha lo que no se conoce. Necesitamos trabajar en conocER y reconocER estos padecimientos, unirnos a la conversación es sumarnos a la lucha para que las enfermedades raras tengan voz y dejen de ser únicamente un problema ajeno. Son un fenómeno en común entre al menos 2.5 millones de mexicanos y ese no es un número pequeño. Necesitamos colaborar en conjunto con las autoridades para que esta situación que se vive en nuestro país de que sólo se reconoce una parte de las Enfermedades Raras se amplíe porque de esa manera habría una mejora notoria. Lo único raro en estas enfermedades es que no se les brinde soluciones para su diagnóstico temprano, inversión para su tratamiento y la infraestructura que requiere su atención integral”, demandó el colectivo de organizaciones civiles reunidas.
 
Debido a que en nuestro país muchos de estos padecimientos no son aún reconocidos por las autoridades de salubridad como enfermedad rara, su diagnóstico se ve permeado por la confusión con otros padecimientos, y los afectados llegan a tardar entre 5 y 10 años en obtener un diagnóstico correcto.
 
Durante el evento, los expertos hicieron un llamado para que el sistema de salud sea incluyente, en el que se reconozca que las enfermedades de baja prevalencia son muchas, no sólo las 20 patologías que en México están catalogadas de esta manera.
 
“Las conclusiones son múltiples; podemos resaltar la importancia de la comunicación y socialización de las ER, la capacitación a los médicos de primer nivel, la importancia del diagnóstico, las guías de práctica clínica para la correcta atención de estas enfermedades; pero la parte más importante es conocER y reconocER que estas patologías necesitan ser aceptadas y tratadas. Necesitamos reconocER que los pacientes con estas enfermedades requieren inclusión para que en su transitar puedan tener esta atención y visualización por parte de toda la sociedad”, concluyó el Dr Santiago March, Coordinador del Consejo Promotor de Nuevas Tecnologías de FUNSALUD y moderador durante el conversatorio digital.
 
De igual forma, las OSCs agradecieron a la Secretaría de Obras de la Ciudad de México su participación en esta campaña a través de la iluminación de color verde, azul y morado de los principales monumentos de la ciudad. Por lo que este próximo lunes 28 de febrero los monumentos que se iluminarán en punto de las 19:00hrs son:
 
•         Monumento a la Independencia
•         Revolución
•         Cuauhtémoc
•         Glorieta de la Palma
•         Fuente de la Diana Cazadora
•         Fuente de Petróleos
•         Gran Hotel de la Ciudad de México
•         Edificio de joyeros
•         Asamblea legislativa
 
Únete a la discusión. #YoReconozco

[1] https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras consultado el 14 de febrero del 2022

[2] https://www.gob.mx/salud/articulos/que-son-las-enfermedades-raras?idiom=es consultado el 14 de febrero del 2022

[3] https://www.redaccionmedica.com/secciones/neurologia/neurologia-y-neuropediatria-engloban-casi-el-50-de-las-enfermedades-raras-4643 consultado el 14 de febrero del 2022

[4] https://press.ispor.org/LatinAmerica/2021/02/evaluacion-de-tecnologias-de-los-medicamentos-huerfanos-en-mexico-grandes-avances-pero-aun-nos-falta-mas/ consultado el 24 de febrero del 2022

[5]https://salud.cdmx.gob.mx/storage/app/media/2018-2024/medicamentos/boletines2020/Boletin1feb2020.pdf consultado el 14 de febrero del 2022