Duchenne, una enfermedad que no es tan rara y que urge tratar para ver a nuestros niños crecer

Los padres de los niños que padecen Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) pueden notar desde edades muy temprana que sus hijos tienen problemas en el desarrollo o que son más “lentos” que otros niños de su edad para realizar algunas actividades puesto que se caen frecuentemente, les cuesta trabajo brincar en la etapa preescolar, se distraen muy fácilmente, les resulta difícil subir escaleras, Y estos síntomas avanzan rápidamente afectando su calidad de vida del paciente.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una patología de origen genético que se caracteriza por una constante debilidad muscular que avanza de forma progresiva llegando no sólo a impedir el caminar, sino que en sus etapas más avanzadas llega a repercutir en trastornos respiratorios y cardíacos fatales.

Esta enfermedad se presenta desde los primeros años de vida, y actualmente afecta en su mayoría a varones, en específico a uno de cada 3 mil 600 hombres nacidos vivos.

El origen de la enfermedad se debe a una afectación en la motricidad debido a mutaciones en el gen de la distrofina (una proteína que se encuentra en los músculos). Sin embargo, aunque la causa es bien conocida, debido a la aparición de los muy tempranos síntomas, uno de los principales obstáculos para tratar la DMD es la falta de conocimiento médico entre los sectores de salud y la poca concientización que hay entre las familias de los afectados. Muchas veces se llega a confundir con otras enfermedades o, incluso, los síntomas llegan a pasar desapercibidos (retraso para aprender a caminar, caídas frecuentes, dificultad para gatear, sentarse y levantarse, entre otros).

Es de suma importancia que la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) sea reconocida por nuestro gobierno y autoridades de salud y se integre como una de las enfermedades raras en nuestro país; que requiere atención prioritaria para el abordaje integral de estos niños, porque si bien en el mundo está catalogada así, en México, la DMD se excluye de la lista oficial de enfermedades raras del Consejo de alubridad  general . Esta barrera repercute en el diagnóstico oportuno y tratamiento temprano de los pacientes, impactando así en su calidad de vida y en la de sus familias.  

Las cifras y datos son alarmantes, pero el objetivo de crecer la información al respecto es aumentar la esperanza de vida de los niños y adolescentes afectados. La DMD sin tratamiento puede llegar a tener una esperanza de vida de sólo 15 años o menos; al contrario de los 30 ó 40 años a los que los pacientes pueden aspirar teniendo el adecuado tratamiento multidisciplinario y el acceso a terapias innovadoras.

Cuando un niño logra ser diagnosticado con este padecimiento se puede contribuir a retardar contracciones musculares y deformidades, pero, sobre todo, podemos ayudar a prolongar la capacidad de deambulación y la correcta función respiratoria y cardíaca.

Es así también muy importante la sospecha y como consecuencia el diagnostico por lo que es importante poder incluir la Guía clínica de Distrofia muscular DMD por parte de CENETEC para que el personal de salud pueda consultarla y basarse en ella para su diagnóstico y tratamiento.

Porque queremos un México con niños llenos de esperanza, aún si padecen de una enfermedad genética, en México y en el mundo existen diversas organizaciones que apoyan la investigación médica, política y social sobre la DMD, como la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular conformada por la Sociedad Mexicana de Distrofia Muscular A.C, Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C., la Asociación Distrofia Muscular de Occidente A.C., la Asociación Leonesa para la Distrofia Muscular A.C., la Distrofia Muscular Progresiva “Ave Sin Vuelo” A.C., la Asociación Duchenne Tijuana A.C. y Fundación IMAO A.C., quienes nos encargamos de generar visibilidad y acceso a tratamientos que mejoren las condiciones de vida de las personas con DMD y de sus familias.  

De forma que, invitamos a la población en general, comunidad médica y tomadores de decisión a conocer qué es la Distrofia Muscular de Duchenne y cómo afecta a nuestros niños y familias mexicanas. Los exhortamos a unirse a nuestro llamado por la Atención e Inclusión de las personas con enfermedades como Duchenne, que no es tan poco frecuente como parece.

Por: Doctora Rosa Elena Escobar Cedillo, titular de la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular.