Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher

Pacientes con Enfermedad de Gaucher cuentan con terapia – mejora síntomas de la enfermedad y que puede ayudar a reducir la posibilidad de cambios más severos o permanentes

  • La Enfermedad de Gaucher se diagnostica con mayor frecuencia en niños.
  • La imiglucerasa, es un tratamiento innovador que hace la función de la enzima deficiente, evitando la acumulación del sustrato responsable de las manifestaciones de la enfermedad en el organismo, eliminando algunos de los síntomas y evitando el avance de la enfermedad.

En el marco del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher se anunció que este padecimiento afecta a 1 de cada 60 mil a 100 mil personas en el mundo[1]. Es considerada una enfermedad rara debido al bajo nivel de incidencia que presenta, sin embargo, es de las más frecuentes del tipo lisosomal.

La Enfermedad de Gaucher es catalogada como una enfermedad de tipo genético, provocada por la deficiencia de la enzima B- glucocerebrosidasa, esto debido a que el paciente no la produce en cantidades suficientes, lo cual ocasiona el acúmulo de una sustancia en diversos órganos del cuerpo y que se comiencen a dañar ciertos órganos como: el hígado, el bazo, médula ósea, huesos, pulmones y en algunos casos el cerebro[2]

Al respecto, el doctor Antonio Loaeza director médico de Sanofi Genzyme explicó que “este padecimiento tiene tres formas de presentación; puede ser de tipo I, II o III, en los cuales el tipo I es el más común y el tipo II y III menos frecuentes en los que hay afectación del sistema nervioso central.  Esta enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en niños y los síntomas van desde: bajo número de glóbulos rojos conocido como anemia; moretones y sangrados en diferentes sitios como encías, secundario a la disminución en el número de plaquetas; agrandamiento del hígado y del bazo, lo que hace que al abdomen del paciente se vea abombado; se afectan los huesos manifestándose como fracturas, y en algunos casos dificultades respiratorias, deterioro neurológico e incluso la muerte”.

La Enfermedad de Gaucher afecta tanto a hombres como mujeres desde la infancia y durante toda su vida, es por ello, que es importante estar alerta ante cualquier síntoma y acudir de inmediato con un especialista, con la finalidad de que los pacientes obtengan diagnóstico y tratamiento tempranos, que permita poder ofrecer la oportunidad de disminuir y contrarrestar los síntomas y al mismo tiempo brindarles una mejor calidad de vida.

De acuerdo con el doctor Antonio Loaeza “en México existen tratamientos innovadores llamados terapias de remplazo enzimático una de ellas se llama imiglucerasa, la cual consiste en proporcionar al cuerpo la enzima deficiente, para que pueda degradarse un sustrato en específico con normalidad y así evitar su acumulación en ciertas células del organismo, mejorando o evitando los síntomas y evitando o enlenteciendo el avance de la enfermedad”.

La imiglucerasa está autorizada por la European Medicines Agency (EMA), Food and Drug Administration (FDA) y la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS), con la finalidad de que los pacientes con la Enfermedad de Gaucher tengan una mejor calidad de vida, ya que con esta terapia enzimática de remplazo se mejoran y/o alivian los síntomas. Cabe recalcar que en México está indicada para pacientes con Enfermedad de Gaucher tipo I y III tanto en niños como en adultos, siempre bajo la vigilancia y administración de un médico.

“Sanofi Genzyme sigue apoyando la investigación y desarrollo de tratamientos que ayuden a controlar la enfermedad. Así mismo, reiteramos el compromiso que tenemos con los pacientes de la Enfermedad de Gaucher desde hace más de 25 años, en ofrecerles un tratamiento que no sólo brinda soluciones en atención médica, sino que son productos de innovación seguros y eficaces que permiten mejorar la calidad de vida de las personas” puntualizó el doctor Antonio Loaeza.


[1] s/a, Enfermedad de Gaucher, Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=355

[2] Instituto Nacional de Salud. (2018). Imiglucerasa para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. Página 8. Disponible en: http://docs.bvsalud.org/biblioref/2019/01/970060/unagesp-ets-001-2018-imiglucerasa-enfermedad-de-gaucher.pdf

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