Demandan acceso a medicamentos para amiloidosis

La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtiretina, es una enfermedad poco frecuente, compleja y multiforme que afecta diversos órganos. Los síntomas pueden aparecer en personas cuyas edades van desde los 20 hasta los 60 años y el reto al que se enfrentan los pacientes es contar con un diagnóstico adecuado ya que éste puede demorar unos 4 años, en promedio.^4,5. Una vez hecho el diagnóstico la esperanza de vida de la persona es de unos 10 años.⁶
 
Este 26 de octubre, las organizaciones de pacientes de más de 18 países en 4 continentes, se suman a las acciones con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis (WAD) para enfatizar la importancia del acceso a información y terapias que permitan, a quienes viven con esta enfermedad, gozar de una mejor calidad de vida.⁷ Asociaciones y fundaciones buscan que diferentes sectores de la sociedad conozcan más acerca de este padecimiento para que sea posible disminuir el tiempo de espera de un diagnóstico correcto y sensibilizar a los sistemas de salud, autoridades y tomadores de decisión de lo crucial que es dar acceso a estos pacientes a una atención integral que considere tratamientos innovadores que pueden modificar el curso de la enfermedad.
 
Existen varios tipos de amiloidosis, cada uno es causado por una proteína diferente y algunos son más comunes que otros. Cada tipo se denomina “A” de amiloide, seguido de una abreviatura del tipo de proteína anormal. Por ejemplo, la amiloidosis AL es causada por cadenas ligeras anormales de inmunoglobulina y la amiloidosis ATTR es causada por una proteína transtiretina (TTR) anormal.⁸ 
 
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) se caracteriza por el depósito de una proteína anormal llamada amiloide en múltiples órganos, como el corazón, sistema nervioso y tracto digestivo, lo que provoca la alteración de la estructura y función del tejido de dichos órganos. Su incidencia a nivel global es de unas 50.000 personas.⁹ En México se calcula que la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con mayor incidencia son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato,⁶ entre otros estados.
 
Los síntomas de la Amiloidosis (hATTR), dependiendo de cada individuo, pueden incluir:
infecciones del tracto urinario, sudoración excesiva, aumento de fatiga, mareo, hinchazón de piernas (edema), dolor torácico, hormigueo en extremidades y síndrome del túnel carpiano, entre otros.¹⁰
 
En la hATTR hay un 50%¹¹ de probabilidades de que un hijo la presente y conforme avanza, genera complicaciones que tienen un alto impacto en el paciente, por esta razón la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) tiene como objetivo concientizar y sensibilizar a la sociedad sobre la existencia de esta enfermedad, mediante la difusión de la información y el razonamiento de la convivencia de la enfermedad en el paciente.
 
“La hATTR es una enfermedad compleja que los médicos de primer nivel suelen confundir con otros padecimientos, debido a la diversidad de síntomas. En nuestro país, 1 de cada 3 pacientes consulta al menos a 5 médicos antes de saber que padece amiloidosis. Por esta razón estamos convencidos de la importancia de capacitar a la comunidad médica de primer y segundo nivel lo que contribuirá a reducir la brecha en el diagnóstico. Todo ello con la finalidad de que los pacientes puedan tener acceso a una mejor calidad de vida”, afirmó Adriana Briones Zavala, presidenta de la FFAM.
 
Entre las acciones para difundir mayores conocimientos sobre este padecimiento, la FFAM en colaboración con SIESABI (Sistema Educativo de Salud para el Bienestar) llevaron a cabo el “Seminario Permanente de Medicina & Salud: Amiloidosis” dirigido a la comunidad médica. En esta capacitación destacados especialistas como el Dr. Erwin Chiquete, el Dr. Carlos Cantú Brito, la Dra. Melania Abreu y la Dra. María Eugenia Briseño, hablaron sobre la epidemiología de la hATTR en nuestro país, la importancia del diagnóstico temprano y la asesoría genética, así como el cuadro clínico y la atención multidisciplinaria.
 
De esta forma se reafirma el compromiso de capacitar a los médicos y darles la información necesaria para la detección oportuna sobre la amiloidosis hereditaria por transtiretina.

 Referencias:

1. https://www.worldamyloidosisday.org/es/inicio/
2. Fundación de Familias con Amiloidosis en México. ¿Qué es la Amiloidosis? Recuperado el 29 de septiembre de 2023 de https://ffam.org.mx/que-es-amiloidosis-familiar/
3. World Amyloidosis Day. La Amiloidosis: un reto de diagnóstico. Recuperado el 29 de septiembre de 2023 de https://www.worldamyloidosisday.org/es/amiloidosis/
4. Hattr Amyloidosis. ¿Qué es la amiloidosis hATTR? Recuperado el 29 de septiembre de 2023 de https://hattrchangethecourse.com/what-is-hattr-amyloidosis/
5. Fundación de Familias con Amiloidosis en México ¿Qué es la amiloidosis hereditaria por transtiretina? https://ffam.org.mx/amiloidosis-hereditaria-por-transtiretina-ttr/
6. González-Duarte, A., Cárdenas-Soto, K., Bañuelos, CE et al. Amiloidosis por mutaciones TTR en México con 4 genotipos distintos en los casos índice. Orphanet J Rare Dis 13, 107 (2018). Recuperado el XX de septiembre de https://doi.org/10.1186/s13023-018-0801-y
7. Amyloidosis Alliance. Tercer Día Mundial contra la Amiloidosis 2023. Recuperado el 29 de septiembre de 2023 https://www.worldamyloidosisday.org/es/inicio/
8. Amyloidosis Research Consortium Newly Diagnosed. Recuperado el 29 de septiembre de  https://arci.org/patients-and-caregivers/newly-diagnosed/
9. Gertz, M. A. (2017, junio 13). Hereditary ATTR amyloidosis: Burden of illness and diagnostic challenges. AJMC. Recuperado el 29 de septiembre de 2023 de https://www.ajmc.com/view/hereditary-attr-amyloidosis-burden-of-illness-and-diagnostic-challenges-article.
10. Hattrbridge.es. Amiloidosis AhTTR. (s/f). Recuperado el 29 de septiembre de 2023, de https://hattrbridge.es/es/about-hattr-amyloidosis/cause-and-symptoms.
11. The Bridge hATTR amyloidosis. Hereditary ATTR (hATTR) amyloidosis. An introduction for you and your family to a rare condition. PDF recuperado el 29 de septiembre de 2023, de https://www.hattrbridge.com/sites/default/files/pdfs/Introduction-hATTR-Amyloidosis.pdf pág. 2.