Se une México al llamado de “romper barreras” para pacientes con Duchenne
Bajo el lema “Rompiendo Barreras” se conmemora el Día Mundial de la Concientización de Duchenne y en México, la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular se une a la World Duchenne Organization para promover que los niños afectados por esta condición, tengan los mismos derechos y oportunidades que el resto.
La distrofia muscular incluye más de 30 enfermedades hereditarias con características genéticas y clínicas únicas que involucran daño muscular progresivo. La distrofia muscular más común, aproximadamente el 50% involucra el gen de la distrofina y se denomina distrofinopatía. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la forma más grave de distrofinopatía. 2,3
Los síntomas iniciales suelen manifestarse entre los 3 y 5 años de edad, con dificultades en el desarrollo motor, caídas frecuentes, problemas para saltar y una velocidad de desarrollo más lenta. Otros de los síntomas más característicos son retraso del habla, de la marcha, trastorno del espectro autista, pie plano así como una torpeza de la motricidad gruesa (referente al equilibrio, coordinación de ambas piernas) 4.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) prevalece en los niños varones, presentándose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos.1
En conferencia de prensa, la Dra. Rosa Elena Escobar Cedillo, médico especialista en Medicina de Rehabilitación y alta especialidad en Enfermedades Neuromusculares SIN y representante de la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular comentó que “a pesar de los logros obtenidos en la comprensión de la enfermedad, aún persisten necesidades de los pacientes que no han sido completamente abordadas, como son el acceso a una atención de calidad, tratamientos y fármacos innovadores que son esenciales para la autonomía y el progreso de los pacientes, inclusión en espacios públicos e integración a la vida social común”.
Adicionalmente, la dificultad en el diagnóstico temprano sigue siendo una importante barrera por superar, existe una necesidad por crear mayor conciencia y promover educación médica que identifique los signos y síntomas en etapas iniciales. “Si bien el camino hacia la comprensión completa y la cura aún puede ser larga, el compromiso y la dedicación en todos los aspectos del abordaje de esta enfermedad pueden marcar una diferencia tangible en el bienestar y el futuro de quienes luchan contra la DMD”, puntualizó.
Aseveró que es alentador observar cómo diversas organizaciones y actores del ámbito médico y social unen sus esfuerzos para enfrentar estas barreras. Sin duda alguna, la colaboración entre asociaciones de pacientes, instituciones de salud, investigadores y entidades gubernamentales ha permitido una mayor visibilidad y conciencia sobre esta patología. Alianzas que han impulsado iniciativas de sensibilización, campañas educativas y la promoción de políticas públicas que buscan mejorar el acceso a diagnóstico temprano, tratamientos adecuados y apoyo integral para los pacientes y sus familias.
La definición de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) como enfermedad rara por parte del Consejo de Salubridad General (CSG) es una barrera que se ha superado en México y representa nuevas oportunidades para una mejor atención y bienestar de los niños con este padecimiento.
Si bien las barreras a las que se enfrentan los pacientes aún persisten, hay muchas cosas que se pueden hacer para mejorar la calidad de vida de los pacientes con DMD ( escuela , hogar, sociedad y en el entorno biopsicosocial) y sus familias. Desde el gobierno, los sistemas de salud, las organizaciones de pacientes, los profesionales de la salud, y las familias de los pacientes se puede trabajar en conjunto para abordar estos retos y mejorar la vida de las personas con DMD.
En este Día de Concientización, unamos esfuerzos para informar, educar y brindar apoyo a quienes viven con DMD, la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia que está conformada por la Sociedad Mexicana de Distrofia Muscular A.C; Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C.; la Asociación Distrofia Muscular de Occidente A.C.; la Asociación Leonesa para la Distrofia Muscular A.C. (ALDIM) y la Asociación Duchenne Tijuana A.C, exhortan a toda la sociedad mexicana a sumarse para tener un presente más alentador para los pacientes con Duchenne y construir para ellos, un futuro feliz.
Participa en la conversación sobre el Día Mundial de Duchenne con los hashtag #RompiendoBarrerasEnDMD #MéxicoSinBarrerasenDMD #WDAD2023
[1] Birnkrant D, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267; www.thelancet.com/neurology
2 National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Muscular dystrophy information page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page. Accessed August 14, 2018.
3 Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77-93.
4 Muscular Distrophy Association, ¿Qué debo saber de DMD?.
