PACIENTES Y FAMILIAS SOLICITAN EL REGISTRO OFICIAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL EN EL CUADRO DE ENFERMEDADES RARAS

·         La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad que no está incluida en el cuadro de enfermedades raras del Consejo de Salubridad General de México.

·         Esta enfermedad genética y hereditaria que genera degeneración muscular progresiva. Es la primera causa genética de mortalidad en bebés e infantes.

·         CurAME AC busca crear conciencia sobre la importancia del diagnóstico y atención oportuna de pacientes.

En el marco del día internacional de las Enfermedades Raras, Fundación CurAME hace un llamado a las autoridades de salud en México para que la Atrofia Muscular Espinal (AME) sea incluida en el listado de enfermedades raras y existan programas dedicados en su diagnóstico y atención oportuna.

Al igual que otras enfermedades raras de tipo genético, uno de los mayores retos de la AME es el diagnóstico adecuado y oportuno.  Algunos pacientes pasan entre seis y ocho especialistas y hasta cuatro años, antes de obtener un diagnóstico correcto. Hasta la fecha AME no forma parte de la lista de enfermedades raras del Consejo de Salubridad General de México.

CurAME AC busca crear conciencia sobre la necesidad de un diagnóstico oportuno, y minimizar los impactos de la AME en familias afectadas sirviendo como guía en los procesos de diagnóstico, tratamiento y adaptación de estas familias que viven con la enfermedad, apoyar económicamente a las familias en la compra de dispositivos de respiración asistida, desarrollando un registro de pacientes y dando apoyo emocional.

¨Pacientes y familiares hacemos un llamado para que las autoridades realicen un registro oportuno de pacientes con AME que permita detectar, canalizar y tratar a tiempo a quienes la padecen. En México no tenemos cifras oficiales sobre la enfermedad y por consecuencia no existen programas enfocados en su diagnóstico y atención”, comentó Diana Marroquín, presidenta de CurAME AC.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad rara, genética y hereditaria que provoca degeneración muscular progresiva. Es la primera causa genética de mortalidad en bebés e infantes.  Es resultado de una mutación genética que provoca una deficiente producción de la proteína SMN. Esto a su vez genera la muerte de las neuronas motoras del organismo.

La falta de estas neuronas genera atrofia progresiva de los músculos de todo el cuerpo, incluidos aquellos involucrados en procesos vitales como el corazón, la respiración y la vista. El síntoma principal es la debilidad en los músculos y sin el tratamiento adecuado se afecta negativamente la vida de los pacientes, desde limitar su independencia y movimiento, hasta provocar su muerte.

Entre más temprano aparece la enfermedad más severos son los síntomas de AME. Existen cuatro tipos:

Tipo 1

·         Es el más severo y se presenta por lo general al nacer con una esperanza de vida que no supera los 2 años sin tratamiento.

Tipo 2

·         Los síntomas aparecen entre los 6 meses y 2 años y aunque algunos pacientes pueden mantenerse sentados o gatear, son raros los casos que logran caminar.

Tipo 3 y 4

·           Los pacientes pueden ponerse de pie y caminar sin ayuda, pero sin poder realizar actividades que exigen más fuerza muscular.

Hasta el 2016 las opciones disponibles para los pacientes se limitaban a rehabilitación y/o al uso de dispositivos de respiración asistida. A la rehabilitación se sumó otra opción de tratamiento, la Spinraza, que desacelera los efectos debilitantes de la enfermedad y que ayuda a las personas que viven con AME a moverse mejor, lo que permite que puedan sentarse, pararse o caminar de forma independiente.