MIELOFIBROSIS: UN CÁNCER RARO DE LA SANGRE Y DE MEDULA ÓSEA

  • La mielofibrosis, es un cáncer de la médula ósea que se manifiesta como una enfermedad progresiva, debilitante y de curso fatal, pues puede derivar en una leucemia aguda
  • Al afectar la médula ósea, esta enfermedad altera la producción de células sanguíneas, crecimiento del bazo y un severo deterioro de la calidad de vida
  • La mielofibrosis pertenece a las más de 7,000 enfermedades raras o poco frecuentes, también llamadas de baja prevalencia que llegan a afectar a más de 300 millones de personas en el mundo

Existen entre 7,000 y 8,000 enfermedades raras, caracterizadas por su baja frecuencia, por ser poco conocidas, escasamente estudiadas. Se considera que un padecimiento es una enfermedad rara cuando la población afectada sea inferior a 1 en 2,000 individuos en Europa o a menos de 200,000 personas en EEUU[i], por su parte en México se reconoce que son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.[1] 

En este contexto, destaca la mielofibrosis – una enfermedad rara o de baja prevalencia que afecta anualmente a nivel mundial de 0.4 a 1.4 personas por cada 100,000 habitantes, en el caso de Estados Unidos, se estima que 13,000 personas viven con esta enfermedad[ii]. En México no hay datos precisos, lo que sí se sabe es que la edad promedio de aparición, y en la que se da el mayor número de casos, es alrededor de los 58 años; una década antes que en Estados Unidos o Europa donde la media es de 64 años. 

La mielofibrosis afecta la médula ósea que se encuentra en el interior de los huesos produciendo un daño al formarse en exageración un tejido anormal de tipo cicatrizante conformado por fibras de reticulina y esta afección de la médula ósea, altera la producción normal de células sanguíneas, por lo que la mielofibrosis se considera un cáncer hematológico produciendo anemia, disminución de los glóbulos blancos y plaquetas (las plaquetas ayudan a que la sangre pueda coagular).

Los pacientes habitualmente refieren síntomas como: fiebre, fatiga, pérdida de peso, moretones[iii] sin embargo, uno de los signos más evidentes es el crecimiento del bazo que llega a  afectar hasta un 80% de los pacientes. Este crecimiento exagerado del bazo, es responsable de múltiples síntomas de la enfermedad que deterioran la calidad de vida como dolor abdominal, sensación de saciedad temprana y tumoración abdominal[iv].

Todos estos datos clínicos la convierten en una enfermedad, progresiva, debilitante y de curso invariablemente fatal, ya sea por su propia gravedad o debido a complicaciones cuando evoluciona a leucemia aguda en su etapa avanzada o infecciones oportunistas que en estos pacientes son mucho más agresivas y difíciles de atender debido al daño en el bazo.

Recientemente se ha identificado la causa de la enfermedad que es resultado de ciertas mutaciones en las células de la médula ósea. La investigación básica ha permitido el descubrimiento de medicamentos específicamente dirigidos contra estas mutaciones. Por lo que en lo últimos años se han llevado a cabo estudios clínicos en pacientes con mielofibrosis y han demostrado una reducción significativa del crecimiento del bazo, así como una mejor supervivencia global y una dramática mejoría en la calidad de vida de los pacientes. [v]

Debido a la similitud de los síntomas de la mielofibrosis con otras enfermedades, tales como cirrosis, hipertensión portal, linfoma o anemia, la enfermedad puede tardar en ser diagnosticada – de seis meses hasta tres años –. De ahí la importancia de contar con un diagnóstico temprano, que se realiza de acuerdo con criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Especialmente en aquellas personas que no presentan síntomas, pero se puede sospechar que tienen mielofibrosis cuando en un examen médico de rutina se revela inflamación del bazo y resultados anormales en las pruebas de sangre (anemia, aumento o disminución de glóbulos blancos, aumento o baja de plaquetas)

Con base en lo anteriormente mencionado, es importante destacar que la mielofibrosis pertenece al grupo de enfermedades raras y tomando en cuenta estos datos, el Global Gene Project, estima que existen más de 300 millones de personas en el mundo afectadas por una enfermedad rara, de ahí la importancia de conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Novartis Oncología se une a la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras que promueve el lema: Somos Muchos, Somos Fuertes y Estamos Orgullosos. Esta campaña busca crear conciencia en la sociedad, sobre las enfermedades de baja prevalencia, sus síntomas, la necesidad de su diagnóstico y atención; así como las necesidades no satisfechas aún por la ciencia médica, y con ello, mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.


[1] https://www.gob.mx/salud/articulos/que-son-las-enfermedades-raras-193280


[i] Direct Science – https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000905   

[ii] Neoplasias mieloproliferativas, página 6 – https://www.lls.org/sites/default/files/National/USA/Pdf/Publications/PS81S_MPN%20Book_Spanish_3_18%20%281%29.pdf

[iii] Cancer.gov/espanol – https://www.cancer.gov/espanol/tipos/mieloproliferativas/paciente/tratamiento-cronicas-pdq#section/_135

[iv] Medlineplus, español – https://medlineplus.gov/spanish/spleendiseases.html

[v] COntrolled MyeloFibrosis Study with ORal JAK Inhibitor Treatment

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