Estudios genéticos pueden ayudar en la detección precoz de algunos tipos de cáncer infantil

La Organización Mundial de la Salud, OMS, señala que el cáncer es una de las principales causas de mortalidad durante la niñez y la adolescencia[1]; en la misma línea, la Secretaría de Salud indica que en México este padecimiento representa un problema de salud pública nacional debido a que es la principal causa de muerte en menores entre los cinco y 14 años[2].

La Dra. Melania Abreu, médica genetista del Centro Médico ABC, comenta que, aunque el cáncer en edad pediátrica es la principal causa de muerte, puede ser curable si se logra una detección temprana con un tratamiento específico y dirigido.

Hay tumoraciones que se pueden presentar desde el nacimiento, como los tumores embrionarios dentro de los que se incluyen los neuroblastomas, tumores de Wilms o retinoblastomas; que, si bien, muchos son esporádicos en algunos casos pueden ser causados por un síndrome genético o por antecedentes familiares, motivo por el cual es importante conocer el árbol genealógico del niño, menciona la Dra. Abreu.

Si bien, en los niños son poco frecuentes los síndromes de cáncer hereditario, existen condiciones como el síndrome de Li Fraumeni, en el que hay un riesgo elevado para presentar diversos tipos de tumores, esto es debido a la presencia de variantes genéticas o mutaciones germinales en el gen TP53, estos casos sí pueden ser hereditarios y cuentan con un riesgo de recurrencia del 50% en la descendencia. “Es importante que los médicos realicemos un buen interrogatorio a la familia sobre los antecedentes de cáncer y de las edades de presentación, lo que permitirá conocer los antecedentes en los niños e identificarlos como un factor de riesgo”.

Más allá del interrogatorio de antecedentes, también es recomendable realizar estudios genéticos, señala la especialista. Estos permiten detectar a tiempo las mutaciones que pueden desencadenar cáncer, hay que recordar que, tanto en adultos como en niños y adolescentes, es una enfermedad genética.

“Cada una de las células que pierde el control de la división celular, acumulan mutaciones y son las que generan la aparición del cáncer. En las leucemias y linfomas, que son los más frecuentes en niños, las mutaciones se deben a la fusión de un gen con otro gen que resulta en su expresión de una proteína, con características nuevas que condicionan al desarrollo de la enfermedad”, indica la especialista.

Otro ejemplo de esto son las mutaciones en las histonas, que son proteínas que envuelven el ADN y cuentan con un código particular, pero cuando estas presentan mutaciones, se han visto asociadas a los tumores del sistema nervioso central, que son los segundos en frecuencia en este grupo de edad.
Aunque se puede pensar que los estudios genéticos son caros, actualmente y gracias a las nuevas técnicas de secuenciación, se han logrado volver más accesibles, y permiten buscar las mutaciones específicas, tanto directo en los tumores como en sangre; lo que ayudará a que se identifique si hay riesgo de desarrollar una variedad específica de cáncer.

El Centro Médico ABC cuenta con una Clínica de Cáncer Hereditario, la cual permite realizar de manera oportuna el abordaje familiar, indicando en casos necesarios las pruebas genéticas a la persona y a los familiares en riesgo; otorgando, además, la explicación de los resultados y asesoramiento sobre los rieSGOS.

Una vez realizado el estudio, y conociéndose las mutaciones que tiene el paciente, se podrá dirigir el tratamiento. Es de gran importancia que se realice un tratamiento específico y dirigido, esto generará una mejor respuesta, menos efectos adversos, menor cantidad de fallas y menores recaídas.
“El objetivo es encontrar en el paciente la situación correcta, para darle el medicamento correcto con la dosis adecuada. Para lograr esto es importante contar con los genetistas para el apoyo en el diagnóstico, y en caso positivo, posterior tratamiento, a la vez que se acompaña y explica la situación”, subraya la Dra. Abreu.

Cuando el cáncer se logra detectar en una fase temprana, es muy probable que responda a un tratamiento eficaz, lo que elevará la sobrevivencia del paciente, mejorará su calidad de vida y tendrá menor sufrimiento y costos.

[1] https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-children
[2] https://www.gob.mx/salud/prensa/el-cancer-infantil-es-curable-si-se-detecta-a-tiempo