ENFERMEDADES RARAS, PROYECCIÓN E IMPACTO PARA LA POBLACIÓN MEXICANA

·         En el mundo, las enfermedades raras afectan al menos a uno de cada 10.000 habitantes^[1].

·         Actualmente se estima que hay entre 5,000 y 8,000 enfermedades raras distintas^[2].

·         Entre la aparición de los primeros síntomas y la obtención de diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años, lo que imposibilita un tratamiento oportuno y eficaz^[3].

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que año con año se conmemora el último día de febrero, Roche reafirma su compromiso con los pacientes que padecen enfermedades de baja prevalencia y hace un llamado para hacer partícipes a profesionales de la salud, instituciones médicas y sociedad civil en el reconocimiento de la importancia que tienen este tipo de padecimientos, de tal forma que podamos trabajar en conjunto para mejorar los procesos de diagnóstico y tratamiento de los pacientes.

Dedicar un día específico para las enfermedades raras responde a la necesidad de dar visibilidad a los padecimientos poco reconocidos y dar voz a todas aquellas personas que han sido discriminadas por tener una enfermedad de poco común para que a su vez se favorezca la inclusión, la concientización, la investigación y desarrollo nuevos tratamientos. Además, se busca puntualizar las necesidades ineludibles de estos pacientes, tal como el desarrollo de nuevos medicamentos de alta especialización, abordaje multidisciplinario médico y acceso equitativo a los servicios de salud.

Hoy en día se considera una enfermedad rara a todos aquellos padecimientos que afectan al menos a 5 de cada 10,000 habitantes,  cabe destacar que mundialmente existen 350 millones de personas con alguna enfermedad rara^[4] y solo 550 cuentan con tratamiento^[5], lo cual refleja la discriminación sanitaria a la que los pacientes se ven expuestos, puesto que transcurre una media de 5 años desde los primeros síntomas y la obtención de un diagnóstico certero, imposibilitando un tratamiento oportuno y eficaz.

En México, se reconocen únicamente 20 enfermedades raras, una de las más importantes es la enfermedad de Huntington que afecta a 8 mil personas^[6],[7] y es ocasionada por una mutación en el gen HTT localizado en el cromosoma 4 el cual da una instrucción para producir erróneamente una proteína llamada huntingtina la cual daña a las células nerviosas.  Aunque éste y otros padecimientos sean considerados raros o inusuales los diagnósticos incrementan cada año en nuestro país, por ejemplo la atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 6 mil a 10 mil niños nacidos en México^[8], es decir 1 de cada 38 personas es portadora de la enfermedad^[9].

Por otro lado, se estima que alrededor de 400 niños nacen cada año en el país con fibrosis quística, sin embargo, con los recursos e infraestructura actuales, solamente el 15% de ellos son diagnosticados en los primeros años de vida, el resto fallece antes de cumplir los 4 años por complicaciones respiratorias y desnutrición^[10]. Esta situación es similar en los casos de neuromielitis óptica, padecimiento en el cual pasa un lapso de 37.5 meses para dar el diagnóstico correcto^[11], esta enfermedad destruye la mielina del sistema nervioso central, lo cual impacta directamente en el nervio óptico y la médula espinal causando fatiga, dolor, debilidad y alteraciones visuales lo cual conduce rápidamente a una discapacidad severa con gran impacto en múltiples aristas de la vida del paciente y los sistemas de salud por mencionar algunas^{[12],[13],[14]}.

Para Roche, los pacientes son considerados el centro de su atención, por lo que han buscado innovar a lo largo de más de 70 años en México para que cada una de las acciones tengan un impacto en la vida de quienes los rodean, por ello constantemente buscan generar alianzas con la comunidad, médicos, academia, sociedad civil, instituciones y empresas para realizar iniciativas que ayuden a concientizar sobre la salud pública, la prevención, detección temprana y control de las enfermedades para lograr un cambio social positivo.

[1] https://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/es/

[2] Ibidem

[3] https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras

[4] https://es.weforum.org/agenda/2019/05/tengo-una-en-ferme-dad-rara-esta-es-mi-esperanza-para-el-futuro-de-la-medicin

[5] https://www.milenio.com/especiales/enferme-dades-raras-7-millones-de-mexicanos-las-padecen

[6] Alonso M.E., et al Genetic Testing and Molecular Biomarkers Volume 13, Number 6, 2009

[7] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=399 Consultada el 17 Sep 2019

[8] Alatorre Jiménez M, et al Revista Médica de Costa Rica y Centroamérica LXXIV (623) -, 2017

[9] Contreras Capetillo S, et al Experimental and Therapeutic Medicine 9: 2053-2058, 2015

[10] http://fibrosisquistica.org.mx/~h4u3f3d9/sobre-la-enfermedad/#datos-en-mexico

[11] Jarius S, et al. J Neuroinflammation 2012;

[12] Symptoma associated tith NMOSD not limited to these effects

[13] NMOSD, Neuromyelitis optica spectrum disorder

[14] Myelitis.org. NMOSD.2017 http/myelitis.org/myelitis.org/neuromyelitis-optica-spectrum-disorder-nmosd/Accessed December 2