Enfermedades raras en América Latina

Este 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, condiciones que por su diversificación alcanzan en su totalidad una prevalencia importante a nivel mundial, tan solo en América Latina hay cerca de 40-50 millones de personas viviendo con alguna enfermedad rara, para las cuales el reto principal es la falta de diagnóstico y tratamiento oportunos. 

Un nuevo informe publicado hoy por Economist Impact y comisionado por AstraZeneca Latinoamérica, destaca el panorama actual del diagnóstico, tratamiento y atención de enfermedades raras en América Latina, así como las barreras existentes que impiden un diagnóstico oportuno y preciso. Titulado “One stripe at a time: raising awareness of rare diseases in Latin America”, el informe señala que el 75% de los pacientes con enfermedades raras en la región carecen de un diagnóstico definitivo, una estadística que apunta a desafíos significativos para los pacientes^[1].

Lo raro no es tan raro, estas condiciones contrario a lo que se piensa no son tan poco comunes, ya que más de 450 millones de personas a nivel mundial viven con alguna de ellas. Si bien individualmente estas condiciones afectan a pocas personas con relación a la población total, al existir cerca de 8 mil diferentes tipos de enfermedades raras, en conjunto, es un número significativo. 

El estudio liderado por Economist Impact destacó que cerca del 80% de estas condiciones son de origen genético, y que 75% se manifiestan durante la infancia, siendo los niños de 0 a 5 años los más afectados. Este dato es relevante pues tienen un impacto significativo en la mortalidad, ya que las enfermedades raras son responsables de aproximadamente el 35% de las muertes en el primer año de vida; y el 30% de las muertes antes de los 5 años^[2]. 

El informe analiza además las tendencias regionales vinculadas al acceso a tratamientos, políticas de salud y modelos de reembolso que afectan a los pacientes. Economist Impact hace uso de las voces de expertos y líderes regionales en este informe para generar análisis destinados a fomentar el diálogo y encontrar soluciones concretas.

Aunque persisten disparidades en garantizar resultados óptimos para quienes viven con enfermedades raras en América Latina, es indispensable enfatizar las oportunidades existentes para aumentar la conciencia, fortalecer las políticas y abordar las barreras de diagnóstico y atención. La publicación llega mientras los grupos de asociaciones de pacientes y sus aliados se preparan para el Día de las Enfermedades Raras el 29 de febrero.

“A medida que las enfermedades raras continúan presentando desafíos complejos en América Latina, este informe proporciona una visión general de lo que está generando resultados subóptimos, así como también muestra políticas e intervenciones innovadoras que están teniendo un impacto para los pacientes en toda la región”, dijo Edgardo Vera, director de Asuntos Corporativos de AstraZeneca en América Latina. “Esperamos que esta investigación ayude a informar estrategias y colaboraciones a medida que las partes interesadas se unan para encontrar soluciones”.

Para seguir avanzando en la correcta atención y diagnóstico en la región, es indispensable trabajar en el desarrollo de políticas públicas que promuevan herramientas de diagnóstico precisas a nivel regional, así con acceso a innovaciones para acelerar el tratamiento y la atención. 

En AstraZeneca Lationamérica sabemos que no podemos avanzar en este camino solos, por eso trabajamos impulsando esfuerzos concertados con diversos actores a nivel regional, con la intención de reducir las brechas y transformar el manejo clínico y la vida de los pacientes con Enfermedades raras en América Latina. “One stripe at a time: raising awareness of rare diseases in Latin America”, fue producido de manera independiente por Economist Impact.

[1] Idem

[2] Idem