Conoce todo lo que tienes que saber de la Fenilcetonuria

En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero, nos fuimos a entrevistar a la Dra. Marcela Vela, Jefa del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría de la Secretaría de Salud de México e Investigadora del Sistema Nacional de Investigadores, para que nos platicará más sobre la Fenilcetonuria, una enfermedad rara de baja prevalencia que si no se trata a tiempo puede generar discapacidad intelectual, deterioro de las funciones corporales, crisis convulsivas y diversos trastornos psiquiátricos.

1. ¿Por qué conmemoramos el día de las Enfermedades raras?

El objetivo de conmemorar el día de las enfermedades raras es crear conciencia y ayudar a que todas las personas que viven con alguna de estas condiciones, reciban atención médica integral, que va desde el diagnóstico oportuno hasta el tratamiento en todas sus etapas, para que gocen de la mejor calidad de vida posible. Se celebra el último día del mes de febrero, que es un mes “raro”, pues puede tener 28 o 29 días.

2. ¿Qué son las enfermedades de baja prevalencia?

Las enfermedades de baja prevalencia o raras, son aquellas que afectan a un número pequeño de personas comparadas con la población general. En términos generales se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2000. Lo interesante es que una enfermedad puede ser rara en una región, pero común en otra.

3. ¿Qué es la Fenilcetonuria?

La fenilcetonuria o PKU es la más conocida de las enfermedades raras. Es una enfermedad genética en la que existe un defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa, cuya consecuencia es la elevación de la fenilalanina y la disminución de tirosina, que son aminoácidos, en la sangre y en el cerebro.

4. ¿Cómo afecta esta enfermedad a los niños?

La elevación de la fenilalanina en el cerebro es tóxica y causa un importante daño neuronal. Cuando no recibe tratamiento a tiempo (en los primeros días de vida), el desequilibrio entre la fenilalanina y la tirosina causan disminución de neurotransmisores (dopamina, epinefrina, serotonina), altera la comunicación entre las neuronas, produce inflamación y falta de energía cerebral, entre otras, lo cual produce daño cerebral (atrofia cerebral) que conduce a discapacidad intelectual severa e irreversible.

5. ¿Cómo puede diagnosticarse a tiempo esta enfermedad?

La fenilcetonuria se puede diagnosticar oportunamente gracias al tamiz neonatal. El tamiz neonatal es una prueba en la que se le extraen 4 o 5 gotitas de sangre del talón del bebé y se analiza la cantidad de fenilalanina que contiene. Gracias al tamiz neonatal, los pacientes con fenilcetonuria de muchos países se detectan tempranamente y se les inicia el tratamiento en los primeros días de vida, con lo cual se puede prevenir el daño neurológico y evitar la discapacidad intelectual.

6. ¿Cuáles son los retos de los pacientes y las familias que sufren esta enfermedad?

Retos hay muchos, pero uno de los principales es poder cumplir con el tratamiento nutricional. El tratamiento convencional de esta enfermedad consiste en darles a los pacientes una dieta restringida en fenilalanina, suplementada con una fórmula especial, libre de dicho aminoácido. Las personas con fenilcetonuria no pueden comer ningún tipo de alimento rico en proteína, por ejemplo carne, huevo o derivados lácteos. Únicamente pueden comer vegetales y su fórmula especial. Esto conlleva muchas dificultades y se sabe que el apego al tratamiento nutricional va disminuyendo con la edad, especialmente entre los adolescentes y adultos.

7. ¿Ya existen avances científicos para tratar la Fenilcetonuria?

Efectivamente. Estamos viendo una revolución en el tratamiento de esta enfermedad. Algunos tratamientos ya están disponibles, y otros están todavía en fase experimental, pero el futuro se ve prometedor.

8. ¿Cuáles son los tratamientos más nuevos para la Fenilcetonuria?

El tratamiento más novedoso que tenemos en México es el dihidrocloruro de Sapropterina, que es un análogo sintético del cofactor de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que estabiliza su estructura y su función, permitiendo con ello que los pacientes aumenten su tolerancia a la ingesta del aminoácido. Gracias a la Sapropterina, un número importante de pacientes con fenilcetonuria pueden consumir más fenilalanina y menos fórmula, y con ello tener una dieta menos rígida y más variada, lo cual mejora de manera importante su calidad de vida.