1° Conversatorio de Enfermedades Raras que Discapacitan, Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta

En el marco del Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta (6 de mayo), la Fundación Angelitos de Cristal I.A.P., llevó a cabo el 1° Conversatorio “Osteogénesis Imperfecta, enfermedades raras que discapacitan”, en el cual se contó con un profundo diálogo entre organismos de la sociedad civil, gobierno, academia y ciencia, tales como el Instituto de las Personas con Discapacidad (INDISCAPACIDAD), la Red Mexicana de Enfermedades Raras (REMEXER); la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).

Los temas abordados, fueron en torno a la situación que viven las personas con discapacidad causada por una enfermedad rara. Al ser un tema que atañe y requiere la atención y colaboración de toda la sociedad para su correcta atención, inclusión, diagnóstico y tratamiento, el conversatorio sirvió como un espacio de difusión y concientización acerca de la Osteogénesis Imperfecta, padecimiento también conocido como “Huesos de Cristal”.

Durante el Conversatorio, se destacó la crítica situación que enfrentan las personas con discapacidades derivadas de enfermedades poco comunes y las barreras que deben enfrentar.

En 2003 se  creó la Fundación Angelitos de Cristal I.A.P., que trabaja desde entonces  con personas que padecen Osteogénesis Imperfecta, bajo la iniciativa de 5 familias que coincidieron en diagnóstico de familiares y se unieron para crear un espacio de apoyo, atención  y desde luego, tener un diagnóstico temprano de esta enfermedad, 

La jornada fue un llamado a la acción, enfocándose en la necesidad imperiosa de atención, inclusión, diagnóstico y tratamiento adecuados para aquellos que viven con Osteogénesis Imperfecta y otras enfermedades raras. Los temas discutidos fueron variados, convergiendo en un punto central: la importancia de la colaboración de toda la sociedad para mejorar la calidad de vida de estas personas.

“Las enfermedades raras se definen como aquellas que ocurren a una baja prevalencia dentro de la población general y afectan entre el 6 y 8 por ciento de la población mundial. Es decir, de 300 – 350 millones de personas alrededor del mundo. Específicamente en México, más de 10 millones personas padecen alguna Enfermedad Rara o poco frecuente” Aseguró durante su intervención, la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, fundadora de la Red Mexicana de Enfermedades Raras (REMEXER) e investigadora en el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano de la UNAM.

Por su parte, la doctora Alhelí Bremer, miembro del comité médico de la Fundación Angelitos de Cristal I.A.P. y médico especialista en ortopedia pediátrica, habló acerca de la osteogénesis imperfecta, como una enfermedad que se produce por una mutación genética, que afecta la producción de colágeno tipo 1 y “se estima que en el mundo hay 500 mil personas con osteogénesis imperfecta”.

La Osteogénesis Imperfecta, aunque poco común, es una condición que tiene un impacto significativo en la vida de quienes la padecen, presentando una amplia gama de síntomas que van desde fracturas frecuentes hasta problemas de audición y dificultades respiratorias. Esta alteración genética puede heredarse de uno o ambos padres, o puede ocurrir de manera espontánea debido a una mutación genética nueva.

Los síntomas de la Osteogénesis Imperfecta (OI) o Huesos de Cristal varían ampliamente, incluso entre individuos con la misma mutación genética. Las personas afectadas pueden experimentar desde fracturas frecuentes, deformidades óseas, estatura baja, problemas dentales, hasta complicaciones más graves como escoliosis, problemas de audición y fragilidad en los vasos sanguíneos.

Vivir con Osteogénesis Imperfecta presenta una serie de desafíos físicos, emocionales y sociales que obligan a médicos y familias a centrarse en tratamientos personalizados que ponen como punto de partida al paciente y las peculiaridades de su padecimiento para el fortalecimiento de planes y programas encaminados en mejorar la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad.

El doctor Ramiro Cuevas Olivo, médico especialista en ortopedia, nos compartió la experiencia a lo largo de 15 años de trabajar con la Fundación Angelitos de Cristal I.A.P. en la que ha centrado su tratamiento en la medicina personalizada e integral, en la que las familias juegan un papel fundamental para dar calidad de vida a los pacientes. “Además de los problemas médicos, los pacientes con Osteogénesis Imperfecta se topan con una sociedad desinformada y poco empática que dificulta la integración de pacientes con Osteogénesis Imperfecta a la comunidad, por lo que es urgente que existan políticas públicas que ayuden a la integración bio-psico- social de los pacientes con esta y otras enfermedades que generan discapacidad”, concluyó Cuevas.

El apoyo emocional y social también juega un papel crucial en el manejo de la Osteogénesis Imperfecta. Las organizaciones de pacientes y grupos de apoyo brindan un espacio seguro para compartir experiencias, obtener información y recibir apoyo mutuo. Además, la conciencia pública sobre esta y otras enfermedades raras es fundamental para promover la inclusión y la comprensión en la sociedad.

Para la Fundación Angelitos de Cristal, la visibilización de pacientes con esta enfermedad es crucial, por lo que de voz de Yael Ramírez, paciente con Osteogénesis Imperfecta, pudimos escuchar de primera mano su historia de vida y retos a los que se ha enfrentado tanto en el tratamiento como en su interacción social y calidad de vida. “Mi vida con Osteogénesis Imperfecta es una montaña rusa, todavía tenemos muchas barreras, como el transporte público, ya que sería muy fácil que me pudiera caer y fracturar, además de la altura del escalón relación suelo, me hace imposible subirme a

un vehículo así, mido 1.13. Incluso lugares tan sencillos como el supermercado, el cine, una cafetería, no son accesibles para gente como yo, ya que todos los espacios superan nuestra altura, haciendo imposible nuestra interacción independiente”, comentó Yael, de 20 años de edad.

Así pues, durante la intervención del Dr. Jesús Navarro, presidente de OMER, reflexionamos acerca de la importancia del apoyo y la solidaridad entre las personas afectadas por enfermedades raras, así como la necesidad de políticas públicas que aborden sus necesidades específicas y la creación de comunidades de apoyo, donde se puedan compartir experiencias, consejos y recursos, es esencial para brindarles un sentido de pertenencia y empoderamiento.

“La creación de políticas públicas que aborden las necesidades específicas de estas personas es imperativa. Desde el acceso equitativo a la atención médica y los tratamientos especializados hasta la implementación de medidas que promuevan la investigación y la conciencia pública, las acciones gubernamentales desempeñan un papel fundamental en la creación de un entorno más inclusivo y comprensivo para aquellos que viven con enfermedades raras”, afirmó Navarro.

Además la Dra. Gonzaga dio un panorama en cifras: “Diferentes países y regiones tienen diferentes definiciones de prevalencia, por ejemplo, en Estados Unidos hay menos de 200 millones de  casos, en Europa. menos de 1 millón 200 mil pacientes registrados con Enfermedades Raras. En resumen, de 300 a 350 personas en el mundo viven con una enfermedad poco frecuente.”

Existen más de 7 mil enfermedades raras documentadas, 80% son de origen genético  y 70% son congénitas y se presentan durante la infancia; sólo 5% presentan algún tipo de tratamiento disponible y se conoce la base genética de más 6,800 enfermedades, lo que se significa que a través de análisis de ADN se puede encontrar un diagnóstico adecuado certero y oportuno que evitará sucesos adversos, según cifras de REMEXER.

La Osteogénesis Imperfecta nos enseña que la verdadera fortaleza no reside en la ausencia de fragilidad física, sino en la capacidad de enfrentar los desafíos con valentía, dignidad y esperanza. Es en la aceptación y el apoyo mutuo donde encontramos la verdadera fuerza para superar cualquier obstáculo que se interponga en nuestro camino.

“Hoy en día, el tratamiento de la Osteogénesis Imperfecta se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones, incluyendo terapia física para fortalecer los músculos y mejorar la movilidad, cirugías ortopédicas para corregir deformidades óseas, y medicamentos para aumentar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, pero no podemos dejar de lado, la importancia de la empatía, la compasión y la inclusión en nuestra sociedad. Detrás de cada persona afectada por esta enfermedad hay una historia única de lucha y resiliencia. Al reconocer y valorar la diversidad de experiencias humanas, podemos crear un mundo más comprensivo y solidario para todos”, finalizó Cristina Durán, directora general de Fundación Angelitos de Cristal I.A.P.

La Fundación Angelitos de Cristal vislumbra un camino hacia un futuro más brillante y equitativo para todos aquellos que enfrentan desafíos derivados de enfermedades raras. Su labor ejemplar nos recuerda que, con amor, compasión y solidaridad, podemos superar cualquier obstáculo y construir juntos un mundo donde cada individuo, sin importar sus circunstancias, pueda alcanzar su máximo potencial, pues entendiendo las enfermedades raras y en especial la Osteogénesis Imperfecta, podremos avanzar hacia una visión más integral para los pacientes.