Un paciente con enfermedad de Gaucher puede tardar hasta 7 años en ser diagnosticado

La enfermedad de Gaucher afecta a 1 de entre 40,000 a 60,000 1 personas en todo el mundo.

Condiciones como la anemia y la disminución en el número de plaquetas, son trastornos hemáticos distintivos asociados con la enfermedad.

Su diagnóstico es complejo y tardado, se manifiesta a través de síntomas poco específicos, por lo que

La enfermedad de Gaucher, que se conmemora este 1 de octubre, es una condición rara, progresiva y genética que afecta a 1de cada 40,000 a 60,0001 personas en el mundo. Consiste en un almacenamiento de células que pueden manifestarse desde la infancia a causa de la deficiencia de una enzima (β-glucocerebrosidasa), lo que genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas y evita su degradación en ciertas partes del cuerpo como el bazo, el hígado, los huesos y la médula ósea.

En México no se tienen cifras exactas de incidencia, ya que es un padecimiento considerado como raro y su registro es mínimo. Sin embargo, afecta a hombres y mujeres por igual y en 50% de los casos se diagnostica desde la infancia2, siempre y cuando el paciente tenga los dos genes heredados, uno de la madre y otro del padre. Otras señales de alerta se manifiestan mediante anemia y trombocitopenia (bajo nivel de plaquetas en la sangre), que son trastornos asociados con la condición.

“Un paciente con enfermedad de Gaucher, puede consultar hasta 8 especialistas diferentes antes del diagnóstico final; mientras que 1 de cada 6 personas con la sintomatología presenta un retraso de valoración de aproximadamente 7 años después de su primera visita con el especialista3. La causa es que en ocasiones resulta difícil pensar que podría tratarse de esta condición, debido a que los casos son raros”, destaca la doctora Yusimit Ledesma, Directora Médica de Takeda México.

Clínicamente se identifican tres subtipos basados en la ausencia o presencia de síntomas neurológicos; el tipo 1, sin afección neurológica, con 90% de las incidencia4. Su sintomatología es anemia, fatiga, hematomas, crecimiento de hígado y bazo, dolores y fracturas sin causas aparentes, entre otros malestares. El tipo 2, se caracteriza por un deterioro neurológico grave y el tipo 3, es una combinación de ambas.

“La complejidad es tal que no hay una terapia que cure la enfermedad de Gaucher; por ahora sí existen tratamientos disponibles para lograr que los pacientes estén controlados y evitar que esta condición continúe su desarrollo sin mayores complicaciones. El tratamiento es permanente, endovenoso y se aplica cada dos semanas”, reconoce la Directora Médica de Takeda.

Además de los síntomas clínicos, para los pacientes existen ciertas limitantes, pues incluso aquellos que reciben terapias de reemplazo enzimático, deben faltar a sus actividades diarias, ya que la terapia debe ser constante. Asimismo, dado que varios órganos y tejidos son afectados, el abordaje del tratamiento implica la colaboración de múltiples expertos.

“En Takeda estamos conscientes de la situación clínica de estos pacientes, por ello buscamos fomentar la difusión de esta condición y lograr que los profesionales de la salud cuenten con información actualizada para una atención óptima y tratamiento oportuno. A través de nuestros 19 centros de investigación, trabajamos en soluciones más eficientes que mejoren la calidad de vida y minimicen la enorme carga que los pacientes y familiares deben sobrellevar ante una condición crónica y degenerativa”, reconoce la especialista Yusimit Ledesma.

Fuente:

  1. Consenso Mexicano de Enfermedad de Gaucher. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2010; 48 (2): 167-186, página 168, párrafo 3
  2. Consejo Mexicano de Gaucher, Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2010; 48 (2): 167-186, página 169, párrafo 3.
  3. Mehta A, et al. Mol Genet Metab 2017; pág. 122:122─9; 2. Mistry P, et al. Am J Hematol 2007; pág.  82:697-701
  4. Consenso Mexicano de Enfermedad de Gaucher. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2010; 48 (2): 167-186, página 167, párrafo 2.

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