Quilomicronemia familiar, cuando la alimentación impacta en la salud

Enfrentarse a una enfermedad implica grandes desafíos, pero si existe un trastorno que depende de la alimentación, esto se convierte en algo aún más complejo. Tal es el caso de las personas con Síndrome de Quilomicronemia Familiar o (FCS, por sus siglas en inglés), para quienes el consumo de cualquier cantidad de aceite, aguacate, nueces o carne, por ejemplo, puede aumentar sus niveles de triglicéridos de forma exorbitante, pudiendo causar crisis de pancreatitis (inflamación del páncreas).

El FCS es un padecimiento genético con una diversidad de síntomas de difícil diagnóstico, se estima que un 67% de los pacientes fue mal diagnosticado y en promedio debieron consultar a 5 médicos antes de llegar al diagnóstico definitivo.[2] Esta alteración afecta a una enzima, responsable de metabolizar unos de los tipos de grasas ingeridas – triglicéridos-.

“En condiciones normales, estos triglicéridos son procesados y utilizados como fuente de energía. Sin embargo, debido al fallo enzimático o en las proteínas asociadas, no se puede llevar a cabo un metabolismo adecuado de los quilomicrones. Incluso, para estos pacientes, las tasas de triglicéridos pueden alcanzar concentraciones de 10 a 100 veces el valor normal[3] ”, comentó la Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC en México.

Pacientes con FCS producen un acúmulo de estas partículas ricas en triglicéridos (> 880 mg/dL[4]), lo que puede dar lugar a complicaciones asociadas a esta acumulación, como: dolor abdominal crónico que puede llegar a la pancreatitis, afección cardiovascular, hasta manifestaciones en el sistema nervioso central como pérdidas de memoria o confusión y dolores de cabeza recurrentes, pasando también por diferentes lesiones en la piel, como erupciones amarillentas y depósito de grasa en la retina. Por esto, el manejo de esta alteración implica seguir principalmente una dieta baja en grasas.

Si se sospecha de alguno de los síntomas mencionados, es prioritario el acercamiento a un especialista para que realice análisis clínicos de sangre, pues durante una extracción de sangre se observa si presenta un aspecto turbio o lechoso, en lugar de tener la apariencia habitualmente transparente.

“Es importante tener en cuenta que las necesidades dietéticas pueden variar según la gravedad del FCS y las recomendaciones médicas individuales. Por lo tanto, es fundamental apoyar a los pacientes afectados para que trabajen en estrecha colaboración con un médico o un dietista especializado y desarrollar un plan de alimentación adecuado que satisfaga sus necesidades nutricionales y ayude a controlar los niveles de triglicéridos en la sangre” asegura la doctora.

La detección temprana y el cuidado multidisciplinario adecuado marcarán la diferencia en la calidad de vida. Entre las medidas más frecuentes, cambios en el estilo de vida u otras intervenciones que ayuden a controlar la progresión de la enfermedad.

Referências:
[i] Falko JM. Síndrome de quilomicronemia familiar: una guía clínica para endocrinólogos. Endocr Pract. 2018;24(8):756-763.
[i] Sociedad Argentina de Lipidos, Quilomicronemia Familiar, ¿Cómo se diagnostica?
[i] Falko JM. Síndrome de quilomicronemia familiar: una guía clínica para endocrinólogos. Endocr Pract. 2018;24(8):756-763.
[i] Sociedad Argentina de Lipidos, Quilomicronemia Familiar, ¿Cómo se diagnostica?