Lo que debemos saber sobre Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina

La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina es una enfermedad que se considera huérfana por su baja prevalencia y una vez que ha sido diagnosticada la expectativa de vida es de 10 años. Éstos fueron algunos de los datos que compartieron especialistas en el tema durante el Simposio: “Lo que debemos de saber de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina”.
 
Las ponencias corrieron a cargo del Dr. Carlos Cantú Brito, jefe del Departamento de Neurología del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán; la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, investigadora en Ciencias Médicas del INCMNSZ y la Dra. María Eugenia Briseño Godínez, neuróloga especialista en enfermedades neuromusculares y disautonomías.
 
El doctor Cantú explicó que la hAATR es una enfermedad que se descubrió a mediados del siglo pasado en Europa, primero en Portugal en 1952 después en Suecia y de ahí pasó a España y Francia. Consiste en el depósito de amiloide en diversos órganos del cuerpo, debido a mutaciones que pueden causar diversos síntomas, en particular polineuropatía y cardiomiopatía.
 
En el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ) se han identificado alrededor de 200 pacientes con una prevalencia estimada de 0.9 por cada 100,000 habitantes.
 
La doctora y genetista Jarzmín Arteaga Vázquez indicó que el gen de la transtiretina tiene más de 140 mutaciones, pero es la mutación Ser50Arg la que se presenta en México en más del 50% de los afectados.

A pesar de ser una enfermedad sistémica, la mayoría de los pacientes mexicanos llegan al especialista por una polineuropatía la cual suele confundirse con diabetes, sin embargo, se debe sospechar de Amiloidosis Familiar por Trantiretina si la polineuropatía es ascendente, bilateral, sensitivo-motora de rápida evolución en pacientes diabéticos controlados o sin este antecedente, aunado a otros síntomas gastrointestinales insidiosos.
 
También se habló de THAOS una encuesta de observación global, multicéntrica y longitudinal de pacientes con mutaciones documentadas del gen de la transtiretina o amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje. Los objetivos principales de esta encuesta de resultados consisten en comprender y caracterizar mejor la historia natural de esta enfermedad mediante el estudio de una población de pacientes grande y heterogénea. Los datos de la encuesta serán valiosos para el desarrollo de nuevas pautas y recomendaciones de tratamiento y también para informar y educar a los médicos sobre el manejo de esta enfermedad.
 
Por último, se contó con la participación de la Dra. María Eugenia Briseño Godínez neuróloga especialista en enfermedades neuromusculares y disautonomías. Ella habló sobre el cuadro clínico, el diagnóstico y abordaje de la Amiloidosis Familiar por Transtiretina.
 
En su ponencia destacó que debido a la hATTR primero aparece el dolor neuropático en las extremidades inferiores del paciente, después se extiende a las manos. Luego hay una gran pérdida de peso debido a los síntomas gastrointestinales que incluyen vómito y náusea. La persona afectada se queja de visión borrosa e intolerancia a la luz debido al depósito de amiloide.
 
Cabe mencionar que por ser una enfermedad sistémica, se puede encontrar compromiso cardiológico caracterizado por arritmias e hipotensión ortostática, que va a manifestarse por mareo, confusión e inclusive síncope. También hay queja de manos y pies fríos, alteraciones de color en la piel y presencia del túnel del Carpio años antes de la polineuropatía.
 
La doctora Briseño mencionó que para el diagnóstico suele intervenir un neurólogo, genetista y cardiólogo. Los estudios para determinar si una persona tiene hATTR son complejos e incluyen la secuenciación de ADN, estudios de fibra delgada, velocidades de conducción nerviosa y autonómicos, así como ecocardiograma entre otros.
 
En cuanto al tratamiento éste sido hasta ahora sintomático. Con las innovaciones farmacológicas recientes se puede cambiar la historia natural de la enfermedad a través de intervenciones clínicas específicas, que actúan directamente sobre la TTR. Dentro de éstas se tienen los silenciadores de RNA que van a detener la producción de la proteína causante de la enfermedad.
 
Cada uno de los ponentes hizo énfasis en la importancia de dar visibilidad a esta enfermedad que, aunque es considerada de baja incidencia, en México cobra importancia ya que hay varias zonas endémicas. Hacer conciencia de su diagnóstico y presentación clínica entre médicos y familiares es de enorme valor, ya que permite un abordaje oportuno y específico más eficiente. Contar con espacios como el Congreso Nacional de Genética y la labor que realiza la Fundación de Familias con Amiloidosis en México permiten difundir información sobre la hATTR.