Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, sobre una enfermedad poco típica que requiere un diagnóstico oportuno

• La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es el tipo de distrofia muscular
más frecuente en niños, presentándose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos.^[1]
• La DMD es una enfermedad progresiva, debilitante y cuyo manejo está enfocado en retardar la progresión de la enfermedad y brindar una mayor calidad de vida para los pacientes.
• El gobierno de la CDMX iluminará de rojo los principales monumentos de la Ciudad para sumarse así a la campaña mundial de concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad de origen genético que se manifiesta desde los primeros años de vida, primordialmente en varones, presentándose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos^[2] debido a mutaciones en el gen de la distrofina, que se caracteriza por debilidad muscular progresiva que, entre otras afectaciones, conduce inicialmente a la pérdida de la capacidad de caminar.

En México, la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) aún no está considerada de forma oficial como una de las enfermedades raras que se presenta entre la población infantil, lo que conlleva a un retraso en el diagnóstico de la patología, llegando a tardar varios años en la confirmación diagnóstica de la enfermedad, después de observarse los primeros síntomas, lo cual a su vez implica aplazamiento en el tratamiento del paciente y en la respectiva asesoría para sus familias, afectando así su calidad de vida.

Por tal motivo, en el marco del Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) que se celebra el 7 de septiembre de cada año, la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular conformada por la Sociedad Mexicana de Distrofia Muscular A.C, Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C., laAsociación Distrofia Muscular de Occidente A.C., laAsociación Leonesa para la Distrofia Muscular A.C., la Distrofia Muscular Progresiva “Ave Sin Vuelo” A.C., la Asociación Duchenne Tijuana A.C. yFundación IMAO A.C. se unen en un llamado por una mayor visibilidad sobre la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento temprano y multidisciplinario que requiere la atención integral de los pacientes con DMD en México.

“La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad compleja que requiere para su manejo de un amplio equipo médico multidisciplinario, por lo que hacemos un llamado a las Instituciones pertinentes para que esta patología cuente con mayor visibilidad entre sus equipos sanitarios, ya que muchas veces el diagnóstico se retrasa desde los primeros niveles de atención debido a una falta de conocimiento de los signos de alerta que caracterizan a la patología; y al tratarse de una enfermedad progresiva, un tratamiento oportuno, antes de que se produzca una pérdida muscular significativa, puede contribuir a optimizar los resultados” explicó la Dra. Rosa Elena Escobar Cedillo, titular de la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular.

Asimismo, la especialista señaló que entre los principales signos de alerta que podrían indicar la presencia de una Distrofia Muscular de Duchenne se cuentan: retraso para empezar a caminar, dificultades para levantarse del piso, retraso del lenguaje y retraso cognitivo.

De igual forma, para crear mayor visibilidad sobre esta patología entre la población en general, el gobierno de la Ciudad de México se suma a la causa e iluminará este 7 de Septiembre de color rojo, los principales monumentos de la Ciudad para unirse a la campaña mundial de Duchenne en su día, ente los monumentos a iluminar se cuentan: el Edificio de Gobierno de la Ciudad de México, el Monumento a la Independencia, Monumento a Cuauhtémoc, Monumento a la Revolución, Glorieta de la Palma, Fuente de Petróleos, Gran Hotel de la Ciudad de México, Asamblea Legislativa, Acueducto de Chapultepec y el Distribuidor vial San Jerónimo.

La DMD es una enfermedad cuyo manejo requiere de una combinación de esfuerzos por parte de un amplio abanico de profesionales sanitarios. Sin embargo, un diagnóstico oportuno de la enfermedad y el manejo multidisciplinario de la misma puede ayudar al retraso de una pérdida muscular significativa que brinde una mayor calidad de vida para los pacientes.

[1] _{Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–107}

[2] _{Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–107}