Amiloidosis Heredofamiliar, enfermedad poco frecuente de alto impacto para el paciente y su familia

El parentesco y la genética van más allá de los rasgos, comportamientos y gestos que compartimos con nuestros familiares. Dentro de las más de 7, 000 enfermedades poco frecuentes, el 80% tiene origen genético, es decir, aquellas que pueden ser heredadas de generación en generación. En México cerca de 8 millones de personas padece este tipo de enfermedades² como en el caso de la Amiloidosis Heredofamiliar, padecimiento que tiene más de 25 proteínas causantes³, entre ellas, la Asociada a la Transtiretina (hATTR), que afecta a unas 50,000 personas a nivel mundial⁴.
 
En la hATTR hay un 50%⁵ de probabilidades de que un hijo la presente y conforme avanza, genera complicaciones que tienen un alto impacto en el paciente. Tiene su origen cuando la proteína amiloide se acumula en los órganos de forma anormal e interfiere en su correcto funcionamiento, afectando el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso o el tracto digestivo. Al ser una enfermedad poco frecuente, su diagnóstico puede demorar hasta 4 años en promedio.⁶ “Incluso, se estima que en México la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con más casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato”⁷, comentó la Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
 
Algunos de los síntomas más comunes de esta enfermedad van desde diarreas incontrolables, pérdida de habilidades motoras que vuelve dependientes a los pacientes, hormigueo, entumecimiento, síndrome del túnel carpiano, dolor urente, disfunción sexual, pérdida de sensibilidad a la temperatura y debilidad.⁸ “La hATTR es una patología que afecta a varios sistemas del cuerpo humano haciendo que el 20% de los afectados presenten polineuropatía (trastorno de los nervios periféricos) y 80% cardiomiopatía (enfermedades del músculo cardiaco)”, complementa la Dra. Pichardo.
 
La edad de inicio en la hATTR suele variar, los primeros síntomas aparecen desde los 20 hasta los 60 años⁹. Es importante mencionar que el diagnóstico temprano es fundamental para evitar daños irreversibles en diversos órganos.¹⁰
 
Debido a que la amiloidosis afecta a varios órganos, el paciente necesitará acudir a otros especialistas como neurólogos, cardiólogos, gastroenterólogos y oftalmólogos.¹¹

1. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/amyloidosis/diagnosis-treatment/drc-20353183. Recuperado el 13 de septiembre de 2023.
2. https://ffam.org.mx/2021/11/09/cerca-ocho-millones-mexicanos-padecen-alguna-enfermedad-rara/ Recuperado el 13 de septiembre de 2023.
3. https://ffam.org.mx/que-es-amiloidosis-familiar/. Recuperado el 13 de septiembre de 2023.
4. Gertz, M. A. (2017, junio 13). Hereditary ATTR amyloidosis: Burden of illness and diagnostic challenges. AJMC. Recuperado el 13 de septiembre de 2023 de https://www.ajmc.com/view/hereditary-attr-amyloidosis-burden-ofillness-and-diagnostic-challenges-article.
5. A person can inherit hATTR amyloidosis from a parent who has it. (s/f). Hattrbridge.com. Recuperado el 14 de septiembre de 2023 de 2023. https://www.hattrbridge.com/about-hattr-amyloidosis/a-family-condition
6. World Amyloidosis Day. La amiloidosis un reto de diagnóstico. Recuperado el 18 de septiembre de 2023 de https://www.worldamyloidosisday.org/es/amiloidosis/
7. González-Duarte et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13:107

8. https://hattrbridge.es/es/about-hattr-amyloidosis/cause-and-symptoms. Recuperado el 13 de septiembre de 2023
9. http://hattrchangethecourse.com/what-is-hattr-amyloidosis/ Recuperado el 13 de septiembre de 2023
10. Amiloidosis. (s/f). https://www.cun.es. Recuperado el 13 de septiembre de 2023 de
    https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/amiloidosis

The Bridge hATTR amyloidosis. Su salud y la amiloidosis hereditaria por TTR pdf pág 6. Consultado el 14 de septiembre de 2023.