La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara, gen\u00e9tica, progresiva y, a menudo terminal que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y, finalmente, respirar. La AME es la principal causa de muerte por enfermedades gen\u00e9ticas en menores de 2 a\u00f1os de edad, con una incidencia de entre 1 por cada 6,000 a 10,000 nacidos vivos.1
Aun cuando es una enfermedad de baja prevalencia, las primeras observaciones de este padecimiento fueron realizadas hace m\u00e1s de 130 a\u00f1os, en 1891, por un neur\u00f3logo austriaco, Guido Werdnig, quien detall\u00f3 un caso de distrofia muscular con afectaciones en la m\u00e9dula espinal y las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la forma m\u00e1s severa. Ese mismo a\u00f1o, otro m\u00e9dico, Johann Hoffmann, utiliz\u00f3 los t\u00e9rminos de Atrofia Muscular Espinal para describir la enfermedad en ni\u00f1os de una misma familia con los mismos rasgos cl\u00ednicos. 2
La AME es una de las enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el t\u00f3rax, la cara, la garganta y la lengua.3 Cuando hay interrupciones en las se\u00f1ales entre las neuronas motoras inferiores y los m\u00fasculos, estos gradualmente se debilitan y comienzan a atrofiarse. Se estima que, en M\u00e9xico, la AME afecta a 10 de cada 100 mil personas, ya que una de cada 50 personas es portadora de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica.
En la AME la falta del gen SMN1 causa la deficiencia de la prote\u00edna SMN que es necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras. Hay otro gen llamado SMN2 que produce en menor proporci\u00f3n la prote\u00edna SMN. Por ello es importante determinar el n\u00famero de copias de SMN2 para pronosticar la evoluci\u00f3n de la enfermedad, en general a menor n\u00famero de copias de SMN2 la severidad de los s\u00edntomas es mayor.4,5
En a\u00f1os recientes, el tiempo y calidad de vida para los pacientes ha incrementado, debido a diagn\u00f3sticos moleculares oportunos, implementaci\u00f3n de un tamiz neonatal molecular, y atenci\u00f3n m\u00e9dica multidisciplinaria proactiva, as\u00ed como gracias a terapias innovadoras resultado del esfuerzo permanente de la investigaci\u00f3n neurol\u00f3gica.
Cada agosto, se celebra mundialmente el mes de concientizaci\u00f3n de la AME con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad y la importancia de un diagn\u00f3stico temprano. Durante este mes, la comunidad de pacientes y familiares, de la mano con la comunidad m\u00e9dica en M\u00e9xico y alrededor del mundo, organiza distintos eventos, como foros y pl\u00e1ticas de sensibilizaci\u00f3n y un encendido de velas, para dar luz y esperanza a quienes viven y conviven con esta enfermedad.
Biogen tiene un gran compromiso con ayudar a mejorar la vida de las personas que viven con AME en M\u00e9xico y el mundo, al trabajar de forma estrecha con los pacientes y familiares, para comprender e incorporar sus perspectivas, as\u00ed como la de los neur\u00f3logos expertos, en la toma de decisiones y definici\u00f3n de estrategias en torno a este padecimiento.
La Dra. Miriam Jim\u00e9nez, Directora M\u00e9dica de Biogen M\u00e9xico, se\u00f1al\u00f3: \u201ccomo empresa pionera en neurociencias, nuestro compromiso es que los avances cient\u00edficos puedan traducirse en alternativas para los pacientes. En 2016, Biogen se convirti\u00f3 en la primera empresa en poner a disposici\u00f3n de los pacientes un tratamiento modificador para la AME, impactando de manera positiva las vidas de pacientes con enfermedades complejas como esta y la de sus familias.\u201d
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REFERENCIAS: <\/strong> La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara, gen\u00e9tica, progresiva y, a menudo terminal que afecta la habilidad de<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":12243,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[26],"tags":[652,653],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/saludyvida.tips\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12242"}],"collection":[{"href":"https:\/\/saludyvida.tips\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/saludyvida.tips\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/saludyvida.tips\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/saludyvida.tips\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12242"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/saludyvida.tips\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12242\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25508,"href":"https:\/\/saludyvida.tips\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12242\/revisions\/25508"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/saludyvida.tips\/wp-json\/wp\/v2\/media\/12243"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/saludyvida.tips\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12242"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/saludyvida.tips\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12242"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/saludyvida.tips\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12242"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
1:https:\/\/www.researchgate.net\/publication\/318379960_ATROFIA_MUSCULAR_ESPINAL_ESTUDIO_CLINICO_Y_GENETICO_EN_MEXICO
2: https:\/\/www.fundame.net\/sobre-ame\/historia.html
3:Atrofia muscular espinal: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) (nih.gov)
4:D\u00b4Amico, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal Muscular Atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011; 6: 71
5:Finkel RS, Sejersen T, Mercuri E. 218th ENMC International Workshop: Revisiting the consensus on standards of care in SMA: Neuromuscular Disorders 2018; 27: 596-605
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