Visibilidad y conciencia para una vida mejor en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras

●       En México, las enfermedades raras tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes de acuerdo a la Ley General de Salud.

●       Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras, de las cuales el 72% son de origen genético y el 70% afectan exclusivamente a la población pediátrica.

Desde el año 2008, y debido a que febrero tiene la característica particular de que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no, se eligió conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el último día de dicho mes. Esto con la finalidad de visibilizar y concientizar a la población sobre estos padecimientos cuya prevalencia es de no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes .

Cabe destacar que actualmente existen entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras en el mundo, de las cuales el 72% son de origen genético y el 70% afectan exclusivamente a la población pediátrica. Es por esto que Pfizer México hace un llamado para la concientización de las enfermedades que, a pesar de ser poco frecuentes, afectan entre 4.3 a 7.3 millones de personas en el país en cualquier etapa de su vida.

“Actualmente, el Covid-19 ha generado en los mexicanos un mayor interés y preocupación por el cuidado de la salud, por lo que es importante no dejar de asistir al médico aún en estos momentos. Las enfermedades raras, aunque tienen una baja prevalencia en la población, con el acompañamiento y tratamiento adecuados, pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes, sin embargo, para llegar a eso, es primordial asistir al médico y obtener un diagnóstico oportuno”, explica la Dra. Fabiola Mariño, Gerente Médica de Enfermedades Raras de Pfizer.

En este contexto, es importante destacar que diversas especialidades médicas como la hematología, neurología y cardiología son las encargadas de tratar las enfermedades raras como la amiloidosis por TTR, la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia y la enfermedad de Gaucher.

Esta última es una enfermedad crónica que disminuye la expectativa de vida de los pacientes o incluso, llega a ser mortal si no se recibe el tratamiento adecuado en los primeros años de vida. Fue descrita por primera vez en 1882 y pertenece al grupo de los padecimientos heredados, cuya principal característica es que cierto tipo de substancia (glicolípido) se acumula en distintos tejidos y órganos ocasionando problemas en su funcionamiento.

Por su parte, la hemofilia es una enfermedad que afecta a individuos del sexo masculino (1 de cada 5,000 hombres sufren de Hemofilia A y 1 de cada 30,000, Hemofilia B) . En su forma severa, el sangrado espontáneo se produce desde temprana edad en forma de sangrado articular y hematomas musculares lo que resultan en una lesión crónica de articulación con deformidades significativas e incapacitantes a largo plazo si no se trata.

“Para Pfizer es importante que cada vez sean más las personas que sepan de estas enfermedades no solo para su diagnóstico y tratamiento oportunos, también porque estos padecimientos dañan la calidad de vida de los pacientes y sus familiares durante su día a día, afectándolos incluso en su convivencia con el entorno”, agrega la Dra. Mariño.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una iniciativa que ayuda a visibilizar dichos padecimientos ya que el tiempo promedio en obtener un diagnóstico correcto de las enfermedades raras es de 6 a 8 años, incluso en países con sistemas de salud sofisticados, lo que provoca que muchas familias pasen años con diferentes especialistas recibiendo un resultado erróneo. Adicionalmente, el tratamiento para estas enfermedades resulta de vital importancia para los pacientes, sin embargo, solo el 5% de los tratamientos, cuentan con la aprobación de las autoridades regulatorias.

Finalmente, la Dra. Fabiola Mariño añade que “actualmente estamos llevando a cabo estudios clínicos para explorar el potencial de los tratamientos como la terapia génica, in vivo, la cual se administra en una sola aplicación y está destinada a corregir un gen defectuoso. Además, es un área emergente de investigación médica centrada en el desarrollo de tratamientos especializados y transformadores”.

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