Todo niño con alteración del neurodesarrollo debe ser valorado para descartar posible Distrofia Muscular de Duchenne 

Para que un niño corra, juegue, salte y realice cualquier actividad necesita, evidentemente, la integración de múltiples proteínas, y entre ellas está una proteína protagónica que se llama “Distrofina” y cuando ésta está alterada, la membrana se desestructura y se presenta la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad catastrófica que lamentablemente es la distrofia muscular más frecuente en la infancia.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X, presente en 1 por cada 3,500 varones nacidos vivos. Y si bien, clásicamente hemos aprendido que sus signos y síntomas comienzan entre los 4 y los 5 años de vida, cuando aparece el signo de Gowers y se percibe una notable debilidad para subir escaleras y, en general, una debilidad progresiva, no debemos olvidar que existe un primer periodo de pre- debilidad, que generalmente se presenta entre los 2 y 3 años de vida, y se caracteriza por retraso del habla, retraso de la marcha, trastornos relación- comunicación, trastorno del espectro autista, pie plano, pie valgo, y/o una torpeza de la motricidad gruesa (referente al equilibrio, coordinación de ambas piernas).

Por tanto, hacemos un llamado para alertar a padres de familia y comunidad médica a valorar inmediatamente a cualquier paciente con alteración del neurodesarrollo (retraso del lenguaje, de capacidades cognitivas, torpeza motriz, evidencia del retraso psicomotor); y solicitar un examen de creatina-fosfocinasa (CPK); ya que si éstas están elevadas y además el paciente es varón, por probabilidad estadística, puede ser signo incipiente de Distrofia Muscular de Duchenne.

La Distrofia Muscular de Duchenne se caracteriza por una debilidad progresiva, que comienza por la cintura pélvica y posteriormente progresa a la cintura escapular que a su vez se divide en cinco periodos: 1) Pre sintomático muscular o pre debilidad (0-2 años), b) Ambulante inicial (2-3 años), c) Ambulante tardío (5-12 años), d) No ambulante inicial (12-16 años), e) No ambulante tardío (20 años).

No obstante, todos estos periodos los podemos cambiar. Hemos pasado de conocer y tratar una enfermedad con una morbimortalidad extremadamente alta -entre la segunda y la tercera década de la vida- a una enfermedad que, pese a que evidentemente continúa con muchos problemas, actualmente hay una prolongación tanto de la calidad como de la cantidad de vida y ahora podemos llegar a la cuarta e incluso al inicio de la quinta década de vida.

Por tanto ¿cómo podemos modificar el abrupto curso degenerativo de esta enfermedad? Sin duda, el panorama de Duchenne se puede cambiar con una sospecha clínica temprana, un diagnóstico precoz (que apunte a los 2 y 3 años de edad), realizando un consejo genético a la familia, con un manejo integral de múltiples especialistas, con nuevas terapias, y con terapias dirigidas según el diagnóstico genético de cada uno de los pacientes.

Recordemos que el diagnóstico precoz antes de una pérdida de la marcha nos permite brindarle al paciente un tratamiento sintomático preventivo. Ya que pese a que no hay cura para Duchenne, sí se puede tratar la enfermedad.

Actualmente, gracias a las guías de buenas prácticas estandarizadas de manera internacional el paciente con DMD “clásico” pierde la marcha por encima de los 14 años. Por tanto, no debe de ser una norma que los pacientes con DMD pierdan la marcha entre los 8 y los 9 años, como anteriormente se creía.

Por último, resalto la necesidad de adaptar las Guías de Práctica Clínica según la condición de cada país y, sobre todo, trabajar en equipo para que además de obtener un diagnóstico precoz podamos también ofrecer una atención integral y multidisciplinaria para estos pacientes y sus familias; que les permita disfrutarse hasta, por lo menos, la cuarta década de vida. Ese es el objetivo.