Todo lo que debes saber sobre la hATTR

La hATTR, o amiloidosis hereditaria por transtiretina, es una enfermedad rara que resulta del depósito de una proteína anormal llamada amiloide en diversos órganos del cuerpo. Esta acumulación puede afectar el hígado, los riñones, el sistema nervioso y el tracto digestivo, lo cual altera tanto la estructura como la función de estos tejidos. Es crucial entender esta condición, ya que su diagnóstico y tratamiento son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Genética y herencia en la hATTR

La herencia juega un rol clave en la aparición de la hATTR, pues esta enfermedad se transmite de generación en generación. Si uno de los progenitores es portador de la mutación genética que causa la amiloidosis, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar esta condición. Esto resalta la importancia de la asesoría genética para las familias afectadas, ya que un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia en el manejo de la enfermedad.

Desafíos en el diagnóstico de la hATTR

Uno de los mayores retos asociados con la hATTR es el tiempo que puede tomar llegar a un diagnóstico. En promedio, los pacientes suelen esperar entre 3 y 6 años antes de recibir un diagnóstico definitivo. Durante este tiempo, pueden presentar síntomas que son asignados a otras condiciones, lo que complica aún más el diagnóstico. Por eso es vital que tanto los médicos como los pacientes estén informados sobre los signos y síntomas de esta enfermedad, para así facilitar un diagnóstico oportuno y mejorar las posibilidades de tratamiento efectivo.

Síntomas y evolución de la hATTR

Entre los síntomas más comunes de la hATTR se incluyen neuropatías, problemas digestivos y afectaciones cardíacas. La polineuropatía, en particular, puede limitar severamente la movilidad al punto de confinar a las personas afectadas a una silla de ruedas si no se trata. Es crucial que las personas que experimenten síntomas de este tipo busquen atención médica para recibir evaluación y tratamiento adecuados.

Opciones de tratamiento disponibles

Afortunadamente, en la actualidad existen nuevas opciones de tratamiento para controlar ciertos síntomas causados por la hATTR. Gracias a los avances científicos, se ha logrado detener la progresión de algunos de estos síntomas, proporcionando así una mejor calidad de vida a los pacientes. Iniciativas de investigación y compañías farmacéuticas están dedicadas a innovar en este campo y ofrecer terapias efectivas.

La Dra. Eliana Mateus, directora Senior de Asuntos Médicos de PTC Therapeutics, menciona: “Estamos comprometidos a trabajar a favor de las personas con amiloidosis hereditaria, poniendo la ciencia y la investigación en la búsqueda de lo imposible. Nuestra experiencia de más de 25 años en la creación de terapias revolucionarias ha transformado la vida de muchos pacientes y sus familias”.

Los tratamientos actuales pueden incluir fármacos diseñados específicamente para reducir la producción de proteína transtiretina o mejorar la función de los órganos afectados. Es importante que los pacientes hablen con su equipo médico sobre las opciones que tienen a su disposición.

Tomar conciencia sobre la hATTR y su impacto es esencial para quienes puedan estar en riesgo. Con un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, es posible vivir una vida plena y activa. Si tienes antecedentes familiares de esta enfermedad o experimentas síntomas relacionados, consulta a un médico para una evaluación exhaustiva. Mantente informado y busca apoyo; la salud es la prioridad y la intervención temprana puede marcar una gran diferencia en la vida de los pacientes.