¿Su hijo está creciendo de manera normal?

El patrón de crecimiento de un niño es una señal importante de su salud en general

 En el marco del Día Internacional de Concientización sobre el Crecimiento Infantil -celebrado el 20 de septiembre-, se busca  concientizar al público y a los profesionales de la salud, sobre las condiciones y la importancia de conocer las tasas de crecimiento infantil. 
Hoy en día se conocen más de 200 condiciones que afectan el crecimiento, entre ellas, la deficiencia primaria grave de IGF-1. Esta deficiencia es una condición autosómica recesiva muy rara - una en 1 millón - y se caracteriza por un retraso severo en el crecimiento de los niños.[1],[2]  
En ella, el paciente presenta la afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado «cambiado», una del padre y otra de la madre[3]; teniendo como resultado niveles bajos del factor de crecimiento insulínico tipo 1 o IGF-1 (hormona que se produce en el higado), lo que da como resultado un retraso en el crecimiento de los niños. 

Debido a que el número de pacientes afectados por la deficiencia primaria grave de IGF-1 es escaso, se considera una enfermedad “rara”. Las enfermedades raras en muchas ocasiones pueden causar muerte o invalidez permanente, y por ello, se dificulta su estudio e investigación, lo que origina tratamientos deficientes.

Las características clínicas y metabólicas que presentan quienes tienen deficiencia primaria grave de IGF-1, se consideran las siguientes:protuberancia frontal, voz aguda, hipoplasia de la cara media y puente nasal, escleróticas azules, cabello escaso e hipoglucemia.[4],[5]

Derivado de todo lo anterior, es importante que los padres lleven un registro del crecimiento de sus hijos y acudan a revisiones periódicas e integrales con el pediatra o médico tratante, a fin de determinar si el niño o adolescente requiere un estudio para evaluar su desarrollo, y valorar si es acorde a las curvas de crecimiento según su edad y sexo. 

[1] Kemp S. Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency in Children with Growth Hormone Insensitivity. Biodrugs. 2009;23(3):155-163. 

[2] Cohen J, Blethen S, Kuntze J, et al. Managing the Child with Severe Primary Insulin-Like Growth Factor-1 Deficiency (IGFD): IGFD Diagnosis and Management. Drugs R D. 2014;14:25-29. 

[3]Instituto Nacional del Cáncer.  https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/herencia-autosomica-recesiva

[4]Moore B, Whitehead A, Davies K. Short Stature, Growth Hormone Deficiency, and Primary IGF-1 Deficiency, In Advanced Practice in Endocrinology Nursing. Ed. Lahana S, et al. Springer Nature: Switzerland AG, 2019. p. 13-37

[5] Kemp S. Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency in Children with Growth Hormone Insensitivity. Biodrugs. 2009;23(3):155-163.

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