Reconocen a la ciencia con “Premio Instituto Gen de Investigación Antonio L. de Silanes sobre defectos al nacimiento”

El Instituto Gen, asociación civil sin fines de lucro que promueve desde hace más de 40 años la prevención y detección temprana de los defectos al nacimiento, llevó a cabo la entrega del “Premio Instituto Gen de Investigación Antonio L. de Silanes sobre defectos al nacimiento” para los mejores trabajos médicos que participaron en las categorías de investigación biomédica, clínica y epidemiológica. 

“En el marco del 43 aniversario del Instituto Gen, nos encontramos muy orgullosos de que la comunidad médica tanto nacional como internacional siga compartiendo con nosotros sus aportaciones científicas para la prevención de los defectos al nacimiento”, destacó María Eugenia L. de Silanes, presidente del Instituto Gen. 

Es de resaltar que, desde 1984 los Premios Gen estimulan la investigación científica en torno a los defectos al nacimiento, y por lo tanto, cuentan con prestigio entre la comunidad médica.

Durante la ceremonia llevada a cabo en el auditorio de la Academia Nacional de Medicina, los científicos fueron premiados con diploma y estímulo económico, como parte de su reconocimiento a la labor y a los resultados de la investigación que presentaron.

En la categoría de investigación biomédica, el trabajo ganador fue “Perfil de la expresión diferencial de genes inducido por ácido valproico en pacientes pediátricos con epilepsia”, de la científica Noemí Cárdenas del Instituto Nacional de Pediatría (INP), mismo que abre la posibilidad para identificar biomarcadores que determinan la predisposición a la epilepsia, pues encontraron que niños tratados entre los seis y 12 meses con ácido valproico, mostraron signos cercanos a la normalidad en una proteína que se encuentra sobreexpresada en ellos.

Por su parte, el proyecto premiado en la categoría clínica, fue una investigación dedicada a estandarizar la atención clínica de apoyo en pacientes con Inmunodeficiencia Grave Combinada (IGC), debido a que, no existe ninguna guía para brindar diagnóstico y tratamiento adecuado. Dicho proyecto internacional fue liderado por el autor mexicano Juan Carlos Bustamante del INP, e investigadores de Perú, Argentina, Chile, Brasil y Costa Rica, bajo el nombre “Consenso latinoamericano sobre el manejo de pacientes con Inmunodeficiencia Grave Combinada”.

Por último, el estudio galardonado en la categoría epidemiológica se trató de una colaboración entre el Dr. Osvaldo Mutchinick, del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ) junto con la organización sin fines de lucro, Fundación Teletón. Dicho estudio que lleva por nombre “Hallazgos de correlación genotipo-fenotipo en el mielomeningocele”, encontró que existe un panel distintivo en las variantes genómicas según la localización del mielomeningocele (tipo de espina bífida) y su asociación con algunas vías de señalización que son importantes en el desarrollo del tubo neural o del cerebro.

El evento contó con la presencia del Dr. José Halabe Cherem, presidente de la Academia Nacional de Medicina (ANM); del Dr. Fermín Valenzuela Gómez-Gallardo, director del Instituto Gen; así como del Arq. Santiago López de Silanes, vicepresidente de la misma institución y del Dr. Fabio Salamanca Gómez, coordinador del Premio Gen. 

“El Grupo de Estudios al Nacimiento (Gen) fundado en 1978 por el empresario y filántropo Antonio L. de Silanes (QEPD), ha evolucionado a Instituto para continuar divulgando las investigaciones y estudios de distintos proyectos encaminados a la prevención de los defectos al nacimiento pero ahora con una trascendencia internacional y también como reconocimiento póstumo a su fundador”, expresó el Dr. Salamanca, quien también es especialista en Genética Médica. 

La genómica (estudio del ADN completo) ha permitido llevar a cabo medicina predictiva, preventiva y de tratamiento con el objetivo de disminuir la frecuencia de los defectos al nacimiento. Un ejemplo claro es que el defecto del tubo neural se puede prevenir si las mujeres en etapa reproductiva consumen ácido fólico^[1].

De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se calcula que cada año 303 mil recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida debido a los defectos al nacimiento^[2].

Cabe mencionar que, el Instituto Gen colabora estrechamente con el Centro de Investigación Materno Infantil CIMIGEN localizado en la delegación Iztapalapa, institución de asistencia privada, para prestar servicios de salud a la mujer en edad reproductiva de escasos recursos. La  población interesada en conocer más del tema puede visitar institutogen.org