Pacientes de Amiloidosis Hereditaria detectados en Guanajuato: expertos advierten sobre la carga genética de la enfermedad

 “Empecé con entumecimiento de los pies, sólo en los puros dedos, me empezó también un ardor en el abdomen y en la espalda. Si venía manejando era muy molesto, sentía como si me quemara [,,,] Cada día que pasa es tiempo menos para nosotros porque no existe un medicamento que nos pueda ayudar”, comenta Nelson Cortes Navarrete, paciente de Amiloidosis Hereditaria (AhTTR).
 
Así es la Amiloidosis Hereditaria (AhTTR) que se presenta debido a una afección en la función de la proteína “transtiretina” generada en el hígado, formando fibras rígidas en distintos órganos y tejidos, comprometiendo su funcionamiento. Los órganos más comúnmente afectados son: corazón, hígado, bazo, sistema nervioso y tracto digestivo.
 
Sus signos y síntomas afectan gravemente la calidad de vida de los pacientes (incluyendo síntomas como disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables y pérdida del control de esfínteres). Conforme avanza la enfermedad se van perdiendo habilidades motoras que afectan facetas funcionales, como: habilidades motoras finas, autocuidado e higiene, movilidad y otras actividades cotidianas; lo que vuelve a los pacientes completamente dependientes de sus cuidadores.
 
En este sentido y de acuerdo con el estudio titulado “Amiloidosis por mutaciones en TTR en México con 4 genotipos distintos en los índices de casos”, elaborado por un grupo de investigadores del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, se confirma que en México existen focos de un tipo de Amiloidosis Hereditaria, principalmente en los estados de Guerrero, Morelos, Guanajuato y Estado de México. Dicho estudio pudo demostrar que las principales mutaciones son diferentes de la mutación global (Met30Val) más común.
 
De forma que, la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) se encuentra activamente impulsando una campaña de identificación de pacientes con AhTTR en las zonas de más alto índice endémico de esta enfermedad, con el objetivo de rastrear posibles casos de pacientes en familias en las que existen o han existido casos de AhTTR y, de esta forma, acortar su curva diagnóstica y que puedan tener acceso a tratamientos que les otorguen una mejor calidad de vida.
 
Al ser una enfermedad tan compleja y desconocida, sus manifestaciones no son específicas, tiene una amplia variabilidad fenotípica/distintas evoluciones, que van desde casos muy severos hasta muy leves, incluso en la misma familia con la misma mutación. “Quise hacerme el fuerte pero después ya no podía ni cambiar un foco, me cansaba mucho” indicó Nelson Cortes Navarrete.
 
El tiempo entre el primer síntoma y el diagnóstico puede ser de cuatro a ocho años en países con más presencia, extendiéndose a más de 10 o inclusive, ni siquiera ser diagnosticada.[1]^,[2],[3] De no tratarse dentro de los primeros diez años después de la aparición de los síntomas iniciales, la Amiloidosis Hereditaria (AhTTR) puede provocar la muerte. No obstante; actualmente existen terapias que ayudan a desacelerar el progreso de la enfermedad y brindar una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias.
 
Si sospecha que alguno de sus familiares padece Amiloidosis Hereditaria, contacte a la FFAM:
 
http://ffam.org.mx/
https://www.facebook.com/FFAMX/

[1] Thirusha Lane, RN, PhDet al. Natural History, Quality of Life, and Outcome in Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2019;140:16–26.

[2] Morie Gertz et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. Gertz et al. BMC Family Practice (2020) 21:198

[3] Volha Skrahinaa, Ulrike Grittner. Hereditary transthyretin-related amyloidosis is frequent in polyneuropathy and cardiomyopathy of no obvious aetiology. ANNALS OF MEDICINE. 2021, VOL. 53, NO. 1, 1787–1796

[4] Morie Gertz et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. Gertz et al. BMC Family Practice (2020) 21:198

[5] Volha Skrahinaa, Ulrike Grittner. Hereditary transthyretin-related amyloidosis is frequent in polyneuropathy and cardiomyopathy of no obvious aetiology. ANNALS OF MEDICINE. 2021, VOL. 53, NO. 1, 1787–1796