Pacientes conmemoran el día mundial del XLH destacando el impacto del padecimiento en su calidad de vida

Este 23 de junio, se conmemora el Día Mundial del XLH con el objetivo de dar visibilidad al Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH), enfermedad hereditaria que se caracteriza por los niveles bajos de fosfato en la sangre, debido a la deficiencia de un gen que favorece la excesiva pérdida de fósforo a través del riñón y causando distintos problemas, principalmente óseos. [1]

Considerada como enfermedad rara o de baja prevalencia ya que el XLH, afecta a 1 de cada 20 mil personas en el mundo; es una afectación multisistémica, causada por una mutación con pérdida de función en el gen PHEX. En la mayoría de los casos es hereditaria con un patrón dominante ligado al cromosoma X.^[2],^[3]

El XLH es un padecimiento hereditario, la X indica que sucede una mutación en el cromosoma X. Un padre con XLH transmitirá la mutación a todas sus hijas y una madre afectada presenta el 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad sin importar el género. Sin embargo, en cerca de un tercio de los casos, se presenta lo que se conoce como un caso espontáneo, en el que la persona afectada por XLH no presenta antecedentes familiares con esta enfermedad.[4]

Generalmente el diagnóstico de XLH realiza durante los primeros dos años de vida, algunos de los síntomas que se pueden presentar en este padecimiento son: raquitismo, anormalidad en la forma de los huesos de los miembros inferiores principalmente, dolor en huesos y articulaciones, retraso para caminar, baja estatura desproporcionada, abscesos dentales, reducción de densidad mineral ósea y arqueamiento de huesos largos, principalmente de piernas.

“En XLH y otros Raquitismos en México, trabajamos para que cada día sean más los pacientes informados con Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) y sensibilicemos a autoridades y población sobre el impacto que tiene este padecimiento en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.  Juntos podemos lograr que tengan una vida plena, sin limitantes, siempre y cuando cuentes con acceso a un diagnóstico temprano y a tratamiento oportuno, adecuado y suficiente.” Comentó, Sra. Adriana Caro Ocampo, presidenta de XLH y otros Raquitismos en México.

Actualmente existen tratamientos innovadores para el control del XLH, dirigidos a la fisiopatología de la enfermedad. ^[5] Tratamientos como estos mejoran los niveles de fosfato tubular renal, la debilidad en la estructura ósea del cuerpo y encorvamiento de las piernas y el dolor crónico del paciente. El paciente tiene una mejor condición óseas, renales, y de deformidades. Estos tratamientos impactan directamente en la calidad de vida de los pacientes, ya que evita la limitación en su movilidad permitiendo un desarrollo personal pleno como el de cualquier individuo.

“Con el objetivo de seguir informando, en el marco del día mundial del XLH queremos invitar al público a usar y seguir e en redes sociales #XLHMxCaminandoJuntos para sensibilizar y crear conciencia sobre el impacto de este padecimiento en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.”, invitó Kelly Castillo, paciente de XLH y miembro de XLH y otros Raquitismos en México.

[1] NIH.XLH. Disponible en:  https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/x-linked-hypophosphatemia  Consultado 10 de junio 2022

[2] Sociedad Española de Nefrología. Disponible en: https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-raquitismo-hipofosfatemico-ligado-x-424. Consultado el 10 de junio de 2022.

[3] oneXLHvoice. Disponible en: https://www.onexlhvoice.mx/es/diagnosis-educator/. Consultado el 10 de junio de 2022.

[4] Endocrine Society. “X-Linked Hypophosphatemia (XLH) | Endocrine Society.” Endocrine.org, Endocrine Society. Disponible en: https://www.endocrine.org/patient-engagement/endocrine-library/x-linked-hypophosphatemia  Consultado el 10 de junio de 2022[5] Gaceta médica. Disponible en: https://gacetamedica.com/investigacion/lanzan-en-espana-burosumab-para-tratar-la-hipofosfatemia-ligada-al-cromosoma-x-xlm/. Consultado el 10 de junio de 2022