Necesario diagnóstico de XLH en el primer año de vida
El Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por los niveles bajos de fosfato en la sangre, debido a la deficiencia de un gen que favorece la excesiva pérdida de fósforo a través del riñón y causando distintos problemas, principalmente óseos. El XLH generalmente se diagnostica el primer año de vida, algunos de los síntomas que se pueden presentar en este padecimiento son:
- Raquitismo
- Anormalidad en la forma de los huesos de los miembros inferiores principalmente
- Dolor en huesos y articulaciones
- Arqueamiento de huesos largos, principalmente de piernas
- Retraso para caminar
- Baja estatura desproporcionada
- Abscesos dentales
- Reducción de densidad mineral ósea
El XLH es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X significa que el gen está ubicado es ese cromosoma. Los genes, como los cromosomas vienen en pares. Las enfermedades ligadas al cromosoma X son ocasionadas por variantes que causan enfermedades en los genes del cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X y los hombres tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los hombres con XLH transmitirán el cromosoma X a sus hijas, por lo que todas presentarán XLH y las mujeres siempre transmitirán un cromosoma X a cada uno de sus hijos, independientemente del género por lo que cada uno de ellos tendrá el 50% de probabilidades de presentar XLH.
El diagnóstico oportuno e inicio se tratamiento adecuado de XLH permite prevenir complicaciones y evitar que los síntomas incrementen proporcionando a los pacientes y su familia una mejor calidad de vida
Referencias:
- NIH.XLH. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/x-linked-hypophosphatemia Consultado 26 de mayo 2022
