Necesario diagnóstico de XLH en el primer año de vida

El Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por los niveles bajos de fosfato en la sangre, debido a la deficiencia de un gen que favorece la excesiva pérdida de fósforo a través del riñón y causando distintos problemas, principalmente óseos. El XLH generalmente se diagnostica el primer año de vida, algunos de los síntomas que se pueden presentar en este padecimiento son:

  • Raquitismo
  • Anormalidad en la forma de los huesos de los miembros inferiores principalmente
  • Dolor en huesos y articulaciones
  • Arqueamiento de huesos largos, principalmente de piernas
  • Retraso para caminar
  • Baja estatura desproporcionada
  • Abscesos dentales
  • Reducción de densidad mineral ósea

El XLH es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X significa que el gen está ubicado es ese cromosoma. Los genes, como los cromosomas vienen en pares. Las enfermedades ligadas al cromosoma X son ocasionadas por variantes que causan enfermedades en los genes del cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X y los hombres tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.

Los hombres con XLH transmitirán el cromosoma X a sus hijas, por lo que todas presentarán XLH y las mujeres siempre transmitirán un cromosoma X a cada uno de sus hijos, independientemente del género por lo que cada uno de ellos tendrá el 50% de probabilidades de presentar XLH.
El diagnóstico oportuno e inicio se tratamiento adecuado de XLH permite prevenir complicaciones y evitar que los síntomas incrementen proporcionando a los pacientes y su familia una mejor calidad de vida

Referencias:

  1. NIH.XLH. Disponible en:  https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/x-linked-hypophosphatemia Consultado 26 de mayo 2022

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