La fenilcetonuria (PKU) y la coincidencia de dos gigantes de la medicina

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El pasado 28 de junio, se conmemoró el día mundial de la fenilcetonuria, cuyo objetivo es promover la unión de familias, personal de salud y organizaciones involucradas con dicha condición médica, así como difundir el conocimiento de esta enfermedad entre el público en general. El día fue escogido, gracias a la notable coincidencia de la fecha de nacimiento de dos gigantes de la medicina: el Dr. Horst Bickel y el Dr. Robert Guthrie.

La fenilcetonuria, más conocida por sus siglas “PKU”, del inglés “phenylketonuria”, es un defecto genético que provoca la acumulación en el cuerpo de un aminoácido esencial llamado fenilalanina y que proviene de las proteínas que consumimos en la dieta. Las personas con maquinarias enzimáticas normales pueden ingerir grandes cantidades de fenilalanina, sin consecuencia alguna, sin embargo, en aquellas con PKU (aproximadamente una de cada 20 mil), el aminoácido se acumula en el organismo, con especial predilección por el cerebro, causando un grave daño a las neuronas y otras estructuras del sistema nervioso central.

Dado que es un defecto congénito, los daños cerebrales empiezan a ocurrir tan pronto como el individuo tiene contacto con la fenilalanina, esto es, cuando la persona recién nacida inicia la alimentación. Los síntomas de la enfermedad primero son muy sutiles, caracterizándose por piel y pelo de color claro, irritabilidad, indiferencia al medio y apatía, progresando a movimientos anormales, crisis convulsivas y grave detención del neurodesarrollo.

La PKU fue descrita por primera vez en 1934 por el médico noruego Absorg Folling, quién demostró que la acumulación de fenilalanina y sus productos (ácidos fenil-láctico, fenilacético y fenilpirúvico) eran causantes del daño neurológico, pero a pesar de su notable descripción que ofre

ció la primera explicación bioquímica de la discapacidad intelectual (antes conocida como retraso mental), no existía tratamiento.

Fue hasta el año de 1953 cuando el doctor alemán Horst Bickel aplicó por primera vez un tratamiento para disminuir las concentraciones de fenilalanina en la sangre y por ende en el cerebro. Ese tratamiento consistía en brindarles a los pacientes una fórmula alimenticia especial, libre de fenilalanina, complementada de una dieta estrictamente vegetariana.

Si bien esto fue un hito en la medicina que representó el inicio de la terapia para las enfermedades metabólicas congénitas, la experiencia demostró que el tratamiento era más eficaz cuando se instalaba en etapas muy tempranas, de preferencia en las primeras semanas de vida, antes de que ocurrieran los daños cerebrales y antes de que se notaran los síntomas de la enfermedad.

También se comprobó que cuando un individuo con PKU es tratado a tiempo, el daño cerebral puede prevenirse y las personas pueden llevar vidas prácticamente normales.  Aquí es en dónde entra el Dr. Guthrie, brillante estadounidense al que se le ocurrió que la mejor manera de detectar tempranamente los casos de PKU era analizar la sangre de todos los recién nacidos. Esta idea sobresaliente, aparentemente sencilla, constituye lo que ahora conocemos como “tamiz neonatal”, pero requirió del desarrollo de dos grandes hitos de la salud pública mundial: la invención de un método fácil y seguro para transportar miles de muestras de sangre de recién nacidos y la manera de medir de forma masiva, rápida y económica, la fenilalanina en dichas muestras.

Guthrie lo resolvió diseñando una pequeña tarjeta de papel de algodón, en la que se colocan 4 o 5 gotas de sangre extraídas del talón de los bebés recién nacidos y que después de un secado de 2 o 3 horas, puede ser transportada en forma segura a los laboratorios en los que se mide la fenilalanina.

El tamiz neonatal, ahora ha evolucionado de manera vertiginosa y en la misma “tarjeta de Guthrie” se pueden detectar más de 70 enfermedades en forma simultánea. Además, el tratamiento para las personas afectadas con PKU ha ido mejorando de manera sustancial y actualmente existen nuevas terapias farmacológicas tales como el dihidrocloruro de sapropterina que optimiza la vía metabólica de la fenilalanina o la sustitución enzimática con fenilalanina amonio liasa, que permiten controlar los niveles de fenilalanina en sangre y que mejoran de manera sustancial su calidad de vida.

Si bien en estas épocas de pandemia de COVID-19, los esfuerzos de las instituciones de salud están enfocados en la misma, -como debe de ser-, no olvidemos a aquellos que tienen enfermedades como la PKU, que requieren seguir siendo atendidos y sobre todo seguir siendo detectados mediante el tamiz neonatal en todo el mundo.

La fecha del 28 de junio, sirve para dar las gracias a los doctores Guthrie y Bickel y celebrar su cumpleaños llevando a todas las niñas y niños recién nacidos a que les hagan el tamiz neonatal para PKU y otras enfermedades.

Por: Dra. Marcela Vela Amieva

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