La atención a las enfermedades raras debe ser una prioridad en México
Desde hace más de una década, cada último día de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un movimiento alrededor del mundo a partir del cual se busca dar visibilidad a los 7 mil padecimientos tipificados como raros, debido a su baja prevalencia, las cuales son de hasta cinco personas por cada 10 mil habitantes.[1] Se estima que a nivel global hay 300 millones de personas que vive con alguna de estas enfermedades.[2]
Las Enfermedades Raras, son tantas como diversas en su origen y manifestaciones:
- Existen entre 6,000 – 8,000 descritas en el mundo
- 80% tienen un origen genético
- 75% inicia en edad pediátrica
- 70% son crónicas
- 50% tienen manifestaciones neurológicas
- 30% fallecen antes de los 5 años.[3]
En nuestro país, viven cerca de 8 millones de personas con alguna de estas enfermedades, incluyendo la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética, rara, progresiva y, a menudo terminal, que afecta la capacidad de los pacientes para caminar, comer y, en última instancia, respirar. Asimismo, la AME está considerada como la causa genética más frecuente de mortalidad infantil[4][5].
Las primeras observaciones de este padecimiento fueron documentadas alrededor de 1891 por un científico austriaco, quien detalló un caso de distrofia muscular con afectaciones en la médula espinal y las características clínicas de la forma más severa. Sin embargo, fue hasta 2016 que se contó con un tratamiento aprobado para este padecimiento, con resultados positivos y esperanzadores para los pacientes en términos de supervivencia con calidad, desarrollado por Biogen, una compañía biofarmacéutica, pionera en neurociencias y líder en el desarrollo e investigación para la Atrofia Muscular Espinal.
En México, la incidencia reportada es de 0.5-1 por cada 25,000 nacimientos, mientras que a nivel mundial es de 1 por cada 6,000 u 11,000 nacimientos. En 2020, el Instituto Nacional de Pediatría (INP) describió el perfil demográfico y clínico de 31 pacientes con AME, el cual mostró, entre otros resultados, que el diagnóstico se dio de forma tardía, y la atención de estos pacientes conlleva internamientos prolongados, largos tiempos en terapia intensiva, y cuidados especiales elevando los costos considerablemente.[6]
“De las más de 7,000 Enfermedades Raras registradas en el mundo, menos del 5% cuentan con tratamiento, y este es el caso de la AME, por eso, es importante incrementar el conocimiento en torno a la enfermedad y acelerar el diagnóstico, para que los pacientes tengan una esperanza de vida,” señaló Miriam Jiménez, neuróloga pediatra y directora médica de Biogen en México.
Gracias al liderazgo de Biogen en el área de neurociencias, y a los continuos esfuerzos y avances en la investigación para la atención de la AME, se han sentado las bases para el abordaje multidisciplinario de este padecimiento, redefiniendo lo que significa vivir con esta enfermedad.
“Este 28 de febrero y todos los días, refrendamos nuestro compromiso con la investigación y desarrollo para enfermedades de baja prevalencia y complejas como la AME, y principalmente, con la comunidad de pacientes y familiares que día con día conviven con ella,” finalizó la Dra. Jiménez.
[1] Cortés, F. (julio, 2015). Las Enfermedades Raras. Revista Médica Clínica Las Condes.Vol.26. Núm.4. 425-431pp. https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-las-enfermedades-raras-S0716864015000905#:~:text=Se%20estima%20que%20alrededor%20de,400%2C%20disponen%20de%20tratamiento%207.
[2] Secretaría de Salud. (28 febrero 2018). Alrededor de 8 millones de mexicanos viven con enfermedades raras. https://www.gob.mx/salud/articulos/alrededor-de-8-millones-de-mexicanos-viven-con-enfermedades-raras?idiom=es
[3] Redacción Médica. (2020, febrero 27). Neurología y Neuropediatría engloban casi el 50% de las enfermedades raras. https://www.redaccionmedica.com/secciones/neurologia/neurologia-y-neuropediatria-engloban-casi-el-50-de-las-enfermedades-raras-4643
[4]Pearn JH. The gene frequency of acute Werdnig-Hoffmann disease (SMA type 1). A totalpopulation survey in North-East England. Journal of medical genetics. 1973;10(3):260-5.
[5] Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis forspinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet.2012;20(1):27-32.[6] Urrutia Osorio, M. E., & Ruiz García, M. (2020). Perfil demográfico y clínico de pacientes con atrofia muscular espinal: serie de 31 pacientes. Acta Pediátrica de México. https://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2020/apm202a.pdf
7Zárate-Aspiros R, et al. Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Bol Med Hosp Infanti Mex. 2013; 70 (1): 448. 6
