Hemorragias espontáneas podrían evidenciar un trastorno de la coagulación que, sin atención adecuada, ponen en riesgo la vida

Estos padecimientos son difíciles de detectar oportunamente por lo que no siempre reciben un tratamiento adecuado. Dentro de los desórdenes raros de la coagulación, se encuentran la Hemofilia Adquirida, la Deficiencia de Factor VII y la Trombastenia de Glanzmann.

Además de la Hemofilia Congénita, existen otros trastornos conocidos como “desórdenes raros de la coagulación” que requieren de un tratamiento oportuno para atender a las personas que los padecen y evitar que presenten complicaciones.

Estos padecimientos, aunque son poco frecuentes, pueden provocar desde sangrados de larga duración, lesiones en mucosas, tejido subcutáneo, hasta daños en órganos internos que pongan en peligro la vida o la función de quienes la padecen, sobre todo en aquellas personas en condición de vulnerabilidad como mujeres después del parto y adultos mayores.

Debido a que la principal manifestación de estas enfermedades son los sangrados, es muy frecuente que se confundan con otras enfermedades que causan hemorragias y que son más frecuentes, haciendo que se pase por alto su diagnóstico, además de que los médicos de primer contacto en su mayoría no están familiarizados con estas enfermedades, por lo que se han convertido en todo un reto a nivel mundial, ya que se estima que alrededor del 75% de las personas con estas enfermedades no reciben un tratamiento adecuado y oportuno, que ayude a evitar complicaciones o una situación de emergencia[1].

De acuerdo con la Dra. Marilyn Mendoza Baquedano, enlace médico-científico de Biofarma para Novo Nordisk, este tipo de padecimientos, aunque con sus peculiaridades médicas, se deben a la incapacidad del organismo para producir el elemento necesario que permite que la sangre coagule cuando se requiera o a una falla en el funcionamiento de los elementos que forman la cadena de coagulación. 

En el caso de la Hemofilia Adquirida, esta es una enfermedad en la que una persona con un sistema de coagulación previamente sano desarrolla anticuerpos contra el factor VIII de la coagulación[2]; se sabe que aproximadamente una de cada millón de personas es diagnosticada al año en el mundo, sin embargo, se desconoce qué lo provoca, pues al menos un 50% de los casos tiene causas desconocidas[3].

Otro trastorno que puede presentarse es la Deficiencia de Factor VII, que provoca eventos hemorrágicos al reducirse los niveles en la sangre de este factor de coagulación; en México no hay datos estadísticos certeros de esta enfermedad, pero se estima que una persona de entre 500 mil padecen la enfermedad y pudiera presentar hemorragias intracerebrales o en articulaciones. 

Menos frecuente, pero igual de severa, es la Trombastenia de Glanzmann que al tener un origen hereditario impide la función de las plaquetas, al evitar que se agreguen correctamente entre sí para detener las hemorragias[4]. Su incidencia es de un caso por cada millón de personas, y se caracteriza por sangrados de larga duración, sobre todo en la infancia, por lo que los niños podrían considerarse un grupo poblacional vulnerable[5].

La Dra. Berenice Sánchez Jara, Hematóloga Pediatra y Coordinadora de la Clínica de Hemofilia del Centro Médico Nacional “La Raza”, añadió que la referencia inmediata con un especialista en hematología contribuye a evitar daños motrices, siendo esencial para el diagnóstico definitivo y el inicio de tratamiento que permita el bienestar integral del paciente

“El diagnóstico certero y tratamiento oportuno, ayuda a mejorar las posibilidades de las personas con trastornos raros de la coagulación a mejorar su calidad de vida; para ello necesitamos esfuerzos conjuntos entre la comunidad médica, las comunidades de pacientes y las instituciones de salud para concientizar sobre estos padecimientos”, destacó la Dra. Sánchez

En la necesidad de una constante mejora de los tratamientos para los pacientes, Novo Nordisk ha mostrado un compromiso y liderazgo para impulsar la investigación e innovación en tratamientos que permitan reducir el impacto de estos padecimientos en la calidad de vida de las personas, a la par de promover la educación continua para la comunidad científica por la hemofilia y otros trastornos de la coagulación.


[1] Federación Mundial de Hemofilia https://www.wfh.org/es/acerca-de/trastornos-de-la-coagulacion

[2]-3 Collins PW et al. Blood. 2007;109(5): 1870-1877

[4] Nurden AT et al. Expert Rev Haematol. 2012; 5(5): 487–503.

[5] Toogeh G et al. Am J Hematol. 2004; 77:198–9// Poon M-C et al. J Thromb Haemost. 2004; 2: 1096–103.

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