Han pasado más de tres décadas del comienzo del estudio de la medicina genómica, ¿qué sigue después?

En 1987, los investigadores utilizaron por primera vez la palabra genómica para describir una nueva disciplina en desarrollo del mapeo del ADN. Actualmente la definimos como el estudio del genoma completo de un organismo. Durante esos años, la genómica era como entrar a un hoyo negro: era un campo que no se había estudiado nunca. Hoy en día supone un cambio de paradigma para atender enfermedades raras o aquellas de las que aún tenemos mucho por conocer, como el cáncer.

Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigaciones Genoma Humano, se encontró a la vanguardia del Proyecto Genoma Humano, uno de los más ambiciosos de la historia y cuyo objetivo fue secuenciar y mapear todos los genes del ser humano que en conjunto llamamos genoma. En este artículo, de Wired, Green relata que la secuenciación del genoma humano tomó alrededor de trece años (1990 – 2003) y que para el 2009, se extendió al campo de la medicina. Eso significó financiar y coordinar proyectos destinados a identificar las mutaciones responsables de los trastornos genéticos, y luego desarrollar pruebas para diagnosticarlos y terapias para tratarlos. Significó también, generar evidencia de que los datos de ADN podrían mejorar los resultados para el abordaje de diversas enfermedades.

Hoy sabemos que el análisis del genoma tiene un gran potencial para explicar las causas de las enfermedades y, eventualmente, aumentar la calidad de vida. Sin embargo, aún se requieren más investigaciones y pruebas para aprovechar los datos que brindan los estudios genómicos y avanzar hacia una era en la que apliquemos los conocimientos aprendidos y pongamos esta increíble herramienta al alcance de más personas.

Para el Dr. Green, el camino por recorrer aún es largo y por ello comparte algunas predicciones sobre lo que podría pasar en este campo de investigación y que están relacionadas con el uso de inteligencia artificial, la eliminación de las disparidades en salud y la prevención de enfermedades.

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