El diagnóstico y tratamiento oportuno cambian la vida de las personas que viven con Atrofia Muscular Espinal
Contar con un tratamiento oportuno es la clave para cambiar la vida de pacientes y familiares que viven con Atrofia Muscular Espinal (AME), enfermedad congénita neuromuscular que daña las neuronas motoras de la médula espinal, y causa debilidad muscular progresiva debido a la deficiencia del gen SMN1. Es una enfermedad altamente discapacitante que afecta a todos los músculos, incluidos los respiratorios.
Sin tratamiento, los músculos no reciben las señales nerviosas y por consiguiente pierden fuerza y movilidad. Con un tratamiento adecuado y terapias físicas los músculos pueden fortalecerse y es posible que la persona alcance cierta movilidad y autonomía.
Como es el caso de Tito, de 22 años y originario de Monterrey, quien cursa el séptimo semestre de la carrera de Ingeniería Física. Él fue diagnosticado con AME tipo II desde temprana edad, actualmente cuenta con tratamiento que le ha permitido adquirir más fuerza y asistir a la universidad sin “sombra” (persona que acompaña en las actividades diarias). “Si antes podía levantar una lata de refresco con las dos manos y con esfuerzo, ahora ya lo hago con una sola mano y con un esfuerzo menor”, afirma Tito.
Por otro lado, para Paloma Cortez, cofundadora de organización de la sociedad civil CurAME, convivir con AME ha sido una carrera con obstáculos. Tras el nacimiento de su segundo hijo, Santi, notó que su desarrollo no estaba siendo el adecuado, visitó varios doctores hasta que, después de mucho tiempo, le dignosticaron AME. Ahora se enfrenta a que los tratamientos existentes y terapias de apoyo no se encuentran disponibles en el sistema público de salud. Esto ha implicado que la calidad de vida de Santi sea un desafío constante.
En México, la AME aún no ha sido reconocida dentro del Listado de Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General (CGS), y los tratamientos existentes aún no están disponibles en instituciones de salud del sector público. Por lo que es importante que se garantice el derecho a la salud, el acceso al diagnóstico y tratamiento oportuno, sin barreras geográficas y sin discriminación de ningún tipo.
