Diagnóstico oportuno de XLH incrementa la calidad de vida de los pacientes

El Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X, también conocido como XLH es una enfermedad hereditaria, progresiva y crónica que puede afectar a niños y adultos. Quienes padecen XLH pierden mucha cantidad de fósforo a través de la orina causando una baja de niveles en sangre, lo que puede llevar a grandes consecuencias para los huesos, músculos y dientes.1

Otra de las características del XLH es que forma parte de las enfermedades raras o de baja prevalencia, con una incidencia de 3.9 por cada 100,000 habitantes,2 en México se considera como enfermedad rara a aquellas con una prevalencia de 5 por cada 10,000 habitantes.3

El XLH es una enfermedad hereditaria, la X indica que sucede una mutación en el cromosoma X. Un padre con XLH transmitirá la mutación a todas sus hijas y una madre afectada presenta el 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad sin importar el género. Sin embargo, en cerca de un tercio de los casos, se presenta lo que se conoce como un caso espontáneo, en el que la persona afectada por XLH no presenta antecedentes familiares con esta enfermedad.1

El diagnóstico de XLH normalmente se realiza durante la infancia, dentro de los primeros dos años de vida, en los que se aprende a caminar y las piernas empiezan a soportar el peso del cuerpo, entre los primeros síntomas y más perceptibles son las piernas arqueadas, retraso de crecimiento, retraso para caminar, además de otros que requieren de estudios más específicos como los bajos niveles de fósforo.1

El XLH puede ser considerada una enfermedad exclusiva de la infancia, sin embargo, es un padecimiento para toda la vida que requiere de cuidado integral, desde fármacos para controlar y minimizar los síntomas, asesoría genética, fisioterapia y terapia ocupacional, control del dolor, atención odontológica y del otorrinolaringólogo.1

Aunque este es un padecimiento que se presenta en un bajo porcentaje de la población puede causar, dolor y debilidad muscular, complicaciones dentales, fracturas y osteoartritis entre otras complicaciones. El abordaje de este padecimiento debe ser multidisciplinario, encabezado por un nefrólogo ortopedista. Tener un diagnóstico oportuno e iniciar el tratamiento adecuado permite prevenir complicaciones y evitar que los síntomas incrementen proporcionando a los pacientes y su familia una mejor calidad de vida.1

 
Referencias:

  1. Endocrine Society. “X-Linked Hypophosphatemia (XLH) | Endocrine Society.” Endocrine.org, Endocrine Society. Disponible en: https://www.endocrine.org/patient-engagement/endocrine-library/x-linked-hypophosphatemia Consultado el 21 de abril de 2022
  2. Sociedad Española de Nefrología. Raquitismo Hipofosfatémico Ligado a X. Disponible en https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-raquitismo-hipofosfatemico-ligado-x-424 Consultado el 21 de abril de 2022

FEMEXER. ¿Qué es una enfermedad rara? Disponible en: http://www.femexer.org/que-es-enfermedad-rara/ Consultado el 21 de abril de 2022

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