Día Mundial de las Enfermedades Raras

La neurofibromatosis tipo 1, al igual que el 70% de las enfermedades raras, se presenta antes de los 3 años de edad

  • La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad rara que se caracteriza por múltiples manifestaciones, incluyendo tumores o neurofibromas en el cerebro, la médula espinal, los nervios y la piel, principalmente en menores de edad[1],[2].
  • Se estima que 1 de cada 2,500-3,000 personas a nivel mundial la padecen.
  • Esta enfermedad se ha asociado a una reducción en la esperanza de vida de 8 a 15 años para quien la padece[3].

En el marco del Día Mundial de Enfermedades Raras, AstraZeneca busca sensibilizar a la población sobre neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un padecimiento neurocutáneo genético que provoca diversas manifestaciones entre las cuales se encuentran tumores benignos llamados neurofibroma que pueden aparecer en cualquier localización el cuerpo a lo largo de los nervios. Generalmente, estas manifestaciones se comienzan a presentar antes de los 3 años y afectan en su mayoría a menores de edad, sin embargo, los signos pueden aparecer a lo largo de toda la vida al ser una enfermedad incurable.[4].

A nivel mundial, existen alrededor de 6,000 enfermedades raras identificadas, el 72% de ellas son de tipo genético, y a pesar de que cada enfermedad la padece un grupo muy reducido de personas, juntos suman aproximadamente 300 millones de personas diagnosticadas[5] con alguna de ellas. Cabe recalcar, que el 70% de enfermedades raras se presentan en edades pediátricas y la neurofibromatosis es una de estas.[6]  Si bien existen tres diferentes variantes, la tipo 1 es la más común de ellas, puesto que se estima que 1 de cada 2,500-3,000 personas a nivel mundial la padecen[7], considerando que aún es una enfermedad subdiagnosticada.

De acuerdo con una base de datos creada por la Children’s Tumor Foundation que tiene como objetivo tener un mayor conocimiento epidemiológico del padecimiento a nivel internacional, el 1.4% del total de los casos registrados corresponden a personas de origen latino[8].

Algunas de las manifestaciones clínicas y el riesgo de complicaciones se relacionan directamente con la expresividad de la enfermedad y su intensidad, y hasta el 50-70% de los niños afectados presentarán una variedad moderada a severa[9]. Adicionalmente, a esta enfermedad se le ha relacionado una reducción en la esperanza de vida de 8 a 15 años para quienes la padecen[10].

De esta manera, el neurofibroma plexiforme es una de las manifestaciones más insidiosas de la enfermedad entre otras, ya que afecta los tejidos y estructuras importantes a cualquier nivel donde hay nervios periféricos, haciendo que su extracción a través de una cirugía sea muy complicada —y en muchos casos imposible. Se calcula que este tipo de neurofibroma afecta al 25% de las personas con este padecimiento[11]. Estos neurofibromas plexiformes provocan dolor, disfunción de algún órgano, desfiguramiento con una carga cosmética repercutiendo en la salud mental y sobre todo poniendo en riesgo la vida de personas con esta enfermedad[12].

Las opciones terapéuticas para estos tumores son limitadas a la resección quirúrgica, dependiendo, del número y sitio de presentación de las lesiones. Las terapias no quirúrgicas no habían mostrado evidencia de ser útiles y efectivas[13]. Hasta ahora, el tratamiento fue vertical dirigido a la detección temprana y manejo sintomático conforme las complicaciones se presentan, sin embargo, la ciencia sigue avanzando en el estudio de la enfermedad y en la búsqueda y desarrollo de opciones terapéuticas que puedan favorecer la calidad de vida de quienes las padecen.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es un llamado para crear conciencia del impacto que tienen estos padecimientos en 300 millones de personas y en conjunto, investigadores, la comunidad médica, sociedades civiles, instituciones de salud y la industria privada sigamos trabajando de la mano para lograr avances en la atención a este grupo de personas”, señaló el Dr. Alberto Hegewisch, director médico de AstraZeneca. Finalizó comentando que “En AstraZeneca, continúan trabajando en la investigación y el desarrollo de tratamientos que mejoren la calidad de vida y las manifestaciones de las personas que padecen enfermedades poco comunes.”.


[1] J Med Genet 2007;44:81-88

[2] Pediatrics 2008;121:633

[3] Genetics in medicine;2018 doi:10.1038/glm.2018.28

[4] Fernández-Fernández MA, Morillo Rojas MD. Los síndromes neuro-cutáneos. Pediatría Integral. 2015; XIX https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2015/xix08/06/n8-565-571_ManuelFdez.pdf

[5] European Journal of Human Genetics volume 28, pages165–173(2020) DOI

https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0

[6] Ídem.

[7] (2018) NF Infographic. Children’s Tumor Foundation https://www.ctf.org/images/uploads/resources/CTF_NF_Infographic-Updated_6-2018.pdf

[8]  Seidlin, M. et al. (2017) Characterization and utilization of an international neurofibromatosis web-based, patient–entered registry: An observational study https://doi.org/10.1371/journal.pone.0178639

[9] PLoS ONE 2017;12(6):e0178639

[10] Genetics in medicine;2018 doi:10.1038/glm.2018.28

[11] Aristizábal, B (2019) Embolización prequirúrgica de grandes neurofibromas plexiformes. Sociedad Española de Radiología Médica

[12] Genetics in medicine;2018 doi:10.1038/glm.2018.28

[13] Ídem

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