Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria: enfermedad que afecta en cadena a decenas de familias en México

  • Las estimaciones existentes sugieren una prevalencia mundial de 50 000 individuos, con diferentes presentaciones fenotípicas de la enfermedad.[1] En México, se estima que La prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100,000 habitantes y los estados con más casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato. [2]
  • El tiempo entre el primer síntoma y el diagnóstico puede ser de cuatro a ocho años en países con más presencia, extendiéndose a más de 10 o inclusive, ni siquiera ser diagnosticada.[3],[4],[5]

El mes de junio es un mes de concientización a nivel mundial sobre la Amiloidosis Hereditaria, con el objetivo de promover entre autoridades, comunidad médica y población en general la importancia de su identificación oportuna y atención integral para contribuir a una mejor expectativa de vida para los pacientes y sus familiares.

La Amiloidosis Hereditaria (hATTR) se presenta debido a una afectación en la función de la proteína transtiretina generada en el hígado, formando fibras rígidas en distintos órganos y tejidos, comprometiendo su funcionamiento. Los órganos más frecuentemente afectados son, corazón, hígado, bazo, sistema nervioso y tracto digestivo.

Sus signos y síntomas afectan gravemente la calidad de vida de los pacientes (incluyendo síntomas como disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables y pérdida del control de esfínteres). Conforme avanza la enfermedad se van perdiendo habilidades motoras que afectan facetas funcionales, como: habilidades motoras finas, autocuidado e higiene, movilidad y otras actividades cotidianas; lo que vuelve a los pacientes completamente dependientes de sus cuidadores.

Al ser una enfermedad tan compleja y desconocida, sus manifestaciones no son específicas, tiene una amplia variabilidad fenotípica/distintas evoluciones, que van desde casos muy severos hasta muy leves, incluso en la misma familia con la misma mutación. “Es por ello que, resulta crucial conocer nuestros antecedentes familiares para la detección y seguimiento de los portadores de mutaciones genéticas que puedan desarrollar la enfermedad más adelante en la vida. La anomalía genética responsable de la amiloidosis se transmite en la familia de padres a hijos. Cada niño tiene un riesgo de uno en dos de recibir el gen anormal del padre afectado y, por lo tanto, de desarrollar la  enfermedad. De ahí la importancia del asesoramiento genético que nos permitirá conocer el curso de la enfermedad y el pronóstico de la misma, facilitando el diagnóstico anticipado entre otros miembros de la familia.” indicó la Dra. Carmen Amor Ávila Rejón, médico genetista de la Fundación de Familias con Amiloidosis (FFAM) durante la conferencia virtual “No se sospecha lo que no se conoce” en el marco del Día Mundial de la Amiloidosis.

Durante la conferencia, los expertos reunidos subrayaron la importancia de la tipificación de la Amiloidosis para poder ofrecer un diagnóstico correcto a los pacientes, ya que existen subtipos de la enfermedad y la Amiloidosis Hereditaria o familiar es sólo una de ellas. “En la actualidad, se está observando una mejoría en el diagnóstico, no obstante, el diagnostico sólo llega a indicar que es una Amiloidosis, sin definir el tipo. Por lo que, apostamos porque la capacitación de médicos de Primer y Segundo nivel es la clave para mejorar el tiempo de diagnóstico actual, apuntando no sólo a confirmar la existencia de la enfermedad, sino también a definir el tipo de Amiloidosis de cada paciente, tanto de aquellos que son sospechosos como de pacientes ya confirmados y con ello, facilitar la identificación de los tratamientos que se tengan para cada tipo de paciente,” subrayó Alejandro Cerezo, Director de la Fundación de Familias con Amiloidosis Hereditaria (FFAM). 

De no tratarse dentro de los primeros diez años después de la aparición de los síntomas iniciales, la Amiloidosis Hereditaria puede provocar la muerte. No obstante; actualmente existen terapias que ayudan a desacelerar el progreso de la enfermedad y brindar una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias.

“De forma que, este Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, es muy importante que nos unamos por el reconocimiento de esta enfermedad por parte de las autoridades, comunidad médica y sociedad en general, esta visibilidad e  integración de la enfermedad permitirá que los pacientes tengan acceso a diagnósticos correctos y oportunos y a tratamientos que les permitan atacar la causa de la enfermedad para retrasar su progresión, y extender y mejorar su calidad de vida,” concluyó Adriana Briones, presidenta de la FFAM.

Únete a la conversación este #DíaMundialDeLaAmiloidosisHereditaria y hablemos de las enfermedades de las que comúnmente no se hablan.

[1] Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017 Jun;23(7 Suppl):S107-S112. PMID: 28978215.

[2] González-Duarte et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13:107

[3] Thirusha Lane, RN, PhDet al. Natural History, Quality of Life, and Outcome in Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2019;140:16–26.

[4] Morie Gertz et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. Gertz et al. BMC Family Practice (2020) 21:198[5] Volha Skrahinaa, Ulrike Grittner. Hereditary transthyretin-related amyloidosis is frequent in polyneuropathy and cardiomyopathy of no obvious aetiology. ANNALS OF MEDICINE. 2021, VOL. 53, NO. 1, 1787–1796


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