Deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC), una rara patología que impide hasta reír
Un niño que no puede moverse o hablar, es un niño que no puede sonreír. Eso es lo que provoca la Deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (AADC), un trastorno neurológico heredado genéticamente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, como la dopamina, serotonina, epinefrina y norepinefrina.
La reducción en la actividad de la enzima AADC y la deficiencia de los neurotransmisores hace que las vías del cerebro responsables de la función motora e incluso las emociones, se vean interrumpidas. La falta de esta enzima genera, entre otras cosas, pérdida del control muscular, es decir, el niño o niña es incapaz de hablar, sentarse, o incluso sostener la cabeza.
Estos primeros síntomas suelen aparecer desde los dos meses de nacidos. Sin embargo, esta temprana aparición no quiere decir que los pequeños afectados lleguen a tener tratamiento oportuno, ya que el poco conocimiento científico y médico que existe sobre la Deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (AADC) hace que la edad promedio para lograr el diagnostico llegue hasta los 3 o 4 años.
Aunque esta mutación genética es extremadamente rara, en el mundo, según un informe del Grupo de trabajo internacional sobre trastornos relacionados con los neurotransmisores (iNTD, por sus siglas en inglés) hasta ahora se han descrito de 117 a 139 pacientes con AADC. Existe una gran variablilidad de síntomas entre los que se describen los episodios similares a convulsiones llamados crisis oculógiras que pueden durar horas, además de sudoración excesiva, párpados caídos (ptosis), trastornos de sueño como apnea del sueño grave, que puede ser letal , trastornos del movimiento corporal como distonía (espasmos), hipocinesia (disminución de los movimientos corporales), problemas gastrointestinales, vómitos frecuentes e infecciones respiratorias, entre otros.
Una de las razones por las que el diagnóstico tarda tanto en ocurrir, es que los síntomas mencionados anteriormente se llegan a confundir con enfermedades como el Trastorno del espectro autista, Epilepsia y Parálisis cerebral. Por lo que el llamado a discutir sobre la Deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (AADC) se enfoca en crear alertas en las esferas médicas para que exista la inversión adecuada en los medicamentos y terapias que ayuden a que estos niños y jóvenes puedan aspirar a tener una mejor calidad de vida y, sobre todo, tener la capacidad de poder un día sonreír y comunicar sus emociones.
Bibliografía.
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Por: Guadalupe Maldonado Guerrero
Directora general de Asociación Pro Personas con Parálisis Cerebral (APAC), IAP
