Conoce el Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH):

¿Qué es?
Una enfermedad crónica, causada por la pérdida de fosfato, que afecta a niños y adultos. El fosfato es esencial para los huesos, los dientes, los músculos y la sangre, además de ayudar a generar energía para nuestro cuerpo.

XLH se origina a partir de la mutación (alteración) en el cromosoma X, haciendo que los riñones pasen fosfato en exceso a la orina, lo que en consecuencia reduce la cantidad de este mineral en la sangre.
 
¿Quién la puede presentar?
 El XLH es, en la mayoría de los casos, una enfermedad hereditaria: Si un padre tiene XLH, todas sus hijas mujeres tendrán XLH, pero no sus hijos varones. Si una madre tiene XLH, entonces sus hijos (tanto los niños como las niñas) tienen una probabilidad del 50 % de heredar XLH.
 
Se estima que 20 % a 30 % de los casos de XLH son “espontáneos”. Es decir que, en algunas personas con XLH, la enfermedad no se hereda de sus padres. Las personas que presentan un caso espontáneo de XLH igualmente pueden transmitirles la enfermedad a sus hijos.
 
Síntomas:
Los primeros síntomas del XLH se manifiestan en los primeros años de vida o cuando se empieza a caminar.

• Raquitismo
• Anormalidad en la forma de los huesos de los miembros inferiores principalmente
• Dolor en huesos y articulaciones
• Arqueamiento de huesos largos, principalmente de piernas
• Retraso para caminar
• Baja estatura desproporcionada
• Abscesos dentales
• Reducción de densidad mineral ósea

Tratamiento:
El abordaje del XLH debe ser multidisciplinario, encabezado por un nefrólogo. Tener un diagnóstico oportuno permite un mejor manejo de la enfermedad lo que llevará una mejor calidad de vida.

Referencias:

1. NIH.XLH. Disponible en:  https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/x-linked-hypophosphatemia Consultado 6 de julio 2022