AME Atrofia Muscular Espinal, principal causa de muerte en niños menores de 2 años

Con el fin de hacer visible la Atrofia Muscular Espinal (AME), destacar la importancia de la detección desde el nacimiento, que en México llega a tardar años en ser diagnosticada, y de señalar las necesidades de tratamiento oportuno y acompañamiento de pacientes para mejorar su calidad de vida, así como de sus familiares y cuidadores, durante el mes de agosto se conmemoró el Mes de la Concientización de la AME, por lo que las organizaciones de la sociedad civil, CurAME AC y AMAME AC, llevaron a cabo diversas actividades que incluyeron encendido de velas, eventos en línea y el primer concurso de dibujo de personas con AME y que involucraron la participación de especialistas nacionales y regionales en conferencias.
 
La AME es una enfermedad congénita neuromuscular que daña las neuronas motoras de la médula espinal, y causa debilidad muscular progresiva debido a la deficiencia del gen SMN1. Es una enfermedad altamente discapacitante que afecta a todos los músculos, incluidos los respiratorios. A nivel mundial afecta a una de cada 10 mil personas, en tanto que una de cada 40 personas son portadoras. AME se ha convertido en la principal causa de muerte en enfermedades genéticas en menores de dos años de edad por no tener un correcto diagnóstico en etapas tempranas y tratamiento, por lo que es imperativo que se incluya este padecimiento en el tamizaje neonatal.
 
Al respecto Rosy Chapa, presidenta de Fundación CurAME, ubicada en Monterrey, señaló que el diagnóstico de AME puede tomar entre 20 días (prueba genética) y hasta más de cinco años en recibir un diagnóstico confirmatorio, e inclusive hay personas que pasan toda la vida, sin diagnóstico. “Este padecimiento en nuestro país debe de ser reconocido como una enfermedad rara por el Consejo de Salubridad General, ya que se incluiría dentro de los padecimientos que son atendidos adecuadamente en el sector salud, se impulsaría el acceso a un diagnóstico oportuno, y se tendría un tratamiento apropiado, lo que impactaría en una mejor calidad de vida para personas con esta condición y para sus familiares.”
 
Por su parte Isaac Pizano, de la Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal (AMAME), ubicada en Guadalajara, afirmó que contar con un mes de concientización ha permitido levantar la voz, hacer visible este padecimiento; analizar los avances médicos en cuanto a tratamientos y compartir experiencias a nivel nacional e internacional en torno a la AME, lo cual es muy importante para la comunidad que vive y convive con AME y para los médicos especialistas; “debemos seguir creando conciencia entre la población durante todo el año, así como continuar con la sensibilización de la comunidad médica, de las autoridades sanitarias, por ejemplo, del Consejo de Salubridad (CSG), para que se garantice la atención de AME y sea cubierta en todas las instituciones públicas de salud.”
 
La atrofia muscular espinal se clasifica en cuatro tipos según la edad en la que se manifiestan los síntomas y las habilidades motoras que presentan los pacientes.
 

• Tipo 1, es el más severo, los síntomas se presentan al nacer hasta los seis meses de edad, entre los que destacan la hipotonía y dificultad para respirar, quienes si no tienen un correcto diagnóstico y tratamiento pueden fallecer antes de los dos años de vida.
• Tipo 2, los síntomas pueden aparecer a los seis meses a dos años, en muchos casos pueden mantenerse sentados o incluso gatear, y tienen movilidad en silla de ruedas, con la asesoría adecuada su expectativa de vida es larga.
• Tipo 3, presentan síntomas más leves, los cuales aparecen siendo niños pequeños o en la adolescencia. Las personas con este tipo pueden caminar sin ayuda, sin embargo podrán necesitar de una silla de ruedas más adelante. Expectativa de vida larga.
• Tipo 4, se manifiesta a finales de la etapa adulta o en la 3era edad. Los pacientes pueden caminar sin ayuda y con la atención adecuada su expectativa de vida es como la de cualquier persona sin este padecimiento.

 
Tanto CurAME como AMAME han impulsado registros internos de personas con AME entre sus comunidades a través de los cuales buscan tener una estimación de la población de personas con este padecimiento, ya que actualmente en México no existe un registro oficial que genere cifras confiables sobre incidencia, prevalencia y mortalidad de AME, y que permita realizar intervenciones de atención médica y social focalizadas en este grupo de población.